От молекулярных тематических исследований: Новый синдром, следующий из множественных геномных повреждений
Два родных брата с подобными фенотипичными особенностями, а именно, нейрокогнитивными, черепно-лицевыми, и гонадальными уродствами, не соответствовали ранее описанным синдромам. Чтобы помочь диагнозу, исследователи выполнили целый exome упорядочивающее и цитогенетическое тестирование на пациентах и их родителях. …
