Два родных брата с подобными фенотипичными особенностями, а именно, нейрокогнитивными, черепно-лицевыми, и гонадальными уродствами, не соответствовали ранее описанным синдромам. Чтобы помочь диагнозу, исследователи выполнили целый exome упорядочивающее и цитогенетическое тестирование на пациентах и их родителях. Первоначально, исследователи сконцентрировали внимание на кодирующей мутации, разделенной обоими пациентами на X Хромосомах, и унаследовали от их матери.
Однако тестирование у данио-рерио не показало дефектов развития, подобных замеченным в пациентах.Исследователи затем искали крупномасштабные изменения в геномах пациентов. У обоих пациентов есть предельное дублирование Хромосомы 16q и предельное удаление Хромосомы 5 пунктов, охватывая 114 и 50 генов, соответственно.
Контрольные точки повреждений не разрушают расшифровок стенограммы, но предыдущие отчеты о синдромах с молекулярными контрольными точками, накладывающимися на единственную хромосомную ненормальность, связаны с некоторыми из тех же самых клинических симптомов как пациенты в этом исследовании.Исследователи предлагают, чтобы оба геномных региона способствовали сложному клиническому представлению пациентов, вероятно в результате изменений генных чисел копии. «Мы ожидаем, что беспристрастный разбор больших вариантов числа копии, подобных в размере к определенным в этом исследовании, станет возможным с увеличенной пропускной способностью технологий редактирования генома в образцовых организмах», пишут исследователи.