Достижения в области генетического секвенирования позволяют диагностировать редкое состояние паралимпийцев

Это открытие может не только помочь лучше понять состояние Тома, но и повлиять на его заявку на участие в Паралимпийских играх 2016 года в Рио. Он надеется, что этот новый диагноз позволит более точно классифицировать его в соревнованиях по парасайку; более точная классификация может помочь ему стать чемпионом мира.

В исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics, исследователи, частично финансируемые Wellcome Trust и Национальным институтом исследований в области здравоохранения, определили генетическую мутацию, лежащую в основе синдрома MDP – состояния, которое, как считается, затрагивает всего восемь человек в мире, в том числе 23 человека. -летний Том.
"В некотором смысле определение синдрома, лежащего в основе моих симптомов, не должно быть важным – в конце концов, имя – это всего лишь имя – но приятно знать, что есть и другие люди с этим заболеванием, и что мы можем вести относительно нормальные живет ", – говорит Том. "Что может оказаться решающим, так это дать мне возможность быть классифицированным в соревнованиях, чтобы я не выступал в несправедливо невыгодном положении по сравнению с другими. Я надеюсь, что смогу побороться за Великобританию на Паралимпийских играх 2016 года, и это открытие может реально повлиять на мои шансы."
Том родился с нормальным весом, но в детстве и подростковом возрасте потерял весь жир вокруг лица и конечностей.

Его слух ухудшился в детстве, и теперь он носит слуховые аппараты.
Состояние Тома означает, что у него нет естественной амортизации на теле, и он страдает от сильной боли в ногах и повышенного риска перелома костей в случае падения с велосипеда. Ему приходится принимать дополнительные меры, чтобы защитить себя от холода, особенно во время гонок, и он повышает свой уровень энергии с помощью специальной диеты.

Необычно то, что тело Тома думает, что он страдает ожирением из-за высокого уровня жира в его крови, и у него диабет 2 типа; его диабет лечится с помощью метформина и тщательно контролируемой диеты. Однако во время тренировок Том может уменьшить потребление метформина, поскольку интенсивные упражнения действуют как форма самолечения, контролируя уровень инсулина.
Профессор Эндрю Хаттерсли, старший исследователь Wellcome Trust в Медицинской школе Университета Эксетера, в течение нескольких лет работал с Томом, чтобы помочь контролировать его состояние и понять его. Он возглавлял международную группу исследователей в исследовании четырех неродственных пациентов в Великобритании, США и Индии, у всех были одинаковые симптомы.

Ни у одного из пациентов не было семейного анамнеза аналогичного состояния, что позволяет предположить, что их состояние могло быть вызвано отдельными генетическими мутациями – спонтанными изменениями в их ДНК, а не наследственными мутациями.
Посредством секвенирования и сравнения полных геномов пациентов и их семей профессор Хаттерсли и его коллеги смогли точно определить ответственную за мутацию – аномалию в гене POLD1 на хромосоме 19. Они обнаружили, что в ферменте, который имеет решающее значение для репликации ДНК, отсутствует одна аминокислота.

Недавние исследования показали, что другой тип мутации в одном и том же гене связан с предрасположенностью к колоректальному раку и раку эндометрия.
Профессор Хаттерсли говорит: «Состояние Тома было для нас загадкой на протяжении многих лет. Мы могли видеть симптомы, в том числе очень необычный случай диабета 2 типа у человека без очевидного жира, но не знали, что их вызывает.

«Нам пришлось изучить 30 миллионов пар оснований в ДНК Тома и аналогичные числа у членов его семьи и других пациентов, чтобы идентифицировать единственную мутацию. Это было бы невозможно даже пару лет назад, но новая технология секвенирования позволяет даже пациентам с редким генетическим заболеванием получить диагноз."

Диагноз синдрома МДП был не менее важен для Тома для определения того, чем является заболевание, и чем оно является: ранее специалист сказал ему, что у него может быть прогерия, редкое генетическое заболевание крайнего преждевременного старения, связанное с высоким риском. риск слабоумия. Новый диагноз убедит Тома, что это не так.
Профессор Хаттерсли и его коллеги надеются, что это генетическое открытие поможет ученым определить методы лечения, которые могут иметь большое значение для людей с этим редким и сложным синдромом.

Это также может иметь более широкое значение для понимания ожирения и связанных с ним состояний; знание того, как работает организм, когда жир не хранится в ключевых местах, может дать значимые подсказки о том, почему и как хранится слишком много жира.
Д-р Майкл Данн, глава отдела генетических и молекулярных наук Wellcome Trust, добавляет: «Это отличный пример совершеннолетия секвенирования генома. Если раньше секвенирование всего генома пациента было непомерно дорогим, то теперь это гораздо более рентабельно. Как мы видели здесь, это уже не просто определение генов, участвующих в распространенных заболеваниях, а информирование о диагнозах и прогнозах редких заболеваний – и, в случае Тома, помощь в оценке его спортивных результатов."

В международную команду исследователей также входили сотрудники из Вашингтонского университета, больницы Динанат Мангешкар и Исследовательского центра больницы KEM в Индии, Университета Тор Вергата в Италии, Королевской больницы Девона и Эксетера, больницы Глана Клуида и Кембриджского университета.

6 комментариев к “Достижения в области генетического секвенирования позволяют диагностировать редкое состояние паралимпийцев”

  1. Андрей Симонов

    Что-то не наблюдаю форму обратной связи или остальные адресные данные администрации блога.

  2. Услаждает, что ваш ненаглядный дневник неусыпно развивается. Следующие сообщения только прибавляют востребованности.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *