Хотя в последние годы был достигнут прогресс в понимании этого заболевания, отсутствуют фундаментальные данные о количестве случаев заболевания, о том, как болезнь влияет на разных людей и о влиянии различных вариантов лечения. Реестры пациентов – эффективные инструменты для сбора данных от людей с редким заболеванием для оценки их состояния, его развития и реакции на лечение.
PCD – это наследственное заболевание, поражающее детей, и возникает, когда ребенок наследует "дефектный" ген от своего родителя. Он поражает реснички – крошечные микроскопические движущиеся структуры, выстилающие дыхательные пути, уши и носовые пазухи. Симптомы могут включать неспособность удалить слизь из легких, стойкую заложенность носа и синусит. Это может привести к диффузному бронхоэктазу (расширению бронхов) и, в конечном итоге, к долговременной дыхательной недостаточности.
В этом новом исследовании, опубликованном сегодня (9 декабря 2015 г.) в European Respiratory Journal, исследователи описывают, как они создали международную онлайн-платформу для систематического сбора данных о случаях диагноза PCD, симптомах, отображаемых пациентами, лечении и прогрессировании заболевания. Команда работала в тесном сотрудничестве с ведущими врачами по всему миру и сотрудничала с несколькими организациями пациентов.
На сегодняшний день в реестр внесен 201 пациент.
Пациенты принимаются на работу их лечащим врачом после получения письменного согласия. Данные будут продолжать собираться и использоваться для проектов сравнительного анализа, чтобы помочь улучшить диагностику и лечение PCD. Реестр также будет служить платформой для набора пациентов для клинических испытаний, чтобы помочь в разработке новых методов лечения этого заболевания.
Доктор.
Клаудиус Вернер, ведущий автор исследования из Университетской клиники Мюнстера, Германия, сказал: «PCD – редкое, но изнурительное заболевание, которое в настоящее время имеет множество неопределенностей, связанных с его диагнозом и лечением. Мы уверены, что этот новый онлайн-инструмент поможет нам лучше понять это редкое заболевание, набрать кандидатов для исследований и, в конечном итоге, улучшить уход за пациентами с PCD.
«Мы продолжим опираться на данные в реестре, набирая больше справочных центров для поддержки этой работы, набирая больше пациентов и очищая данные, готовые к анализу, и полный исчерпывающий отчет обо всех собранных элементах. Мы также планируем назначить региональных администраторов реестра для дальнейшего распространения информации о реестре и облегчения доступа к реестру для пациентов из стран, которые в настоящее время не входят в нынешний консорциум."