При так называемом полногеномном секвенировании проводится обследование всего генома индивидуума. Сегодня это все еще относительно редко в здравоохранении, но все чаще встречается, например, для постановки точного диагноза в случае редкого заболевания. Генетическое картирование человека обычно сравнивают с так называемым эталонным геномом, описанием генома человека, которое считается "стандартным"."При таком сравнении обычно обнаруживается около 5 миллионов отклонений.
Большинство из них не имеют большого значения, но некоторые из них могут вызывать болезни или инвалидность.
Теперь исследователи из Каролинского института повторно проанализировали весь геном тысячи шведов в когорте SweGen, изученной в сотрудничестве с Упсальским университетом, и для каждого из них обведены участки, которые не соответствуют эталонному геному.
На следующем этапе исследователи проанализировали именно этот несовпадающий геном. Эта работа повлекла за собой идентификацию 61000 последовательностей ДНК, что эквивалентно примерно одной целой хромосоме. Эти новые последовательности, которые не включены в сегодняшний референсный геном, затронули более 80 генов, десяток из которых связан с различными заболеваниями.
Затем исследователи продолжили дальнейший анализ этих новых последовательностей. Их сравнивали с библиотекой геномов шимпанзе, африканской популяции и исландцев.
Как оказалось, эта работа окупилась – оказалось, что эти новые последовательности, идентифицированные у тысячи шведских особей, в основном встречаются во всех этих популяциях. Это означает, что они очень старые и хорошо распространены в человеческой популяции.
«Неидентифицированный генетический материал, который нам ранее не удавалось сопоставить с эталонной библиотекой во время секвенирования всего генома, оказался нормальным вариантом нашего генома, во многих случаях древним», – говорит Джеспер Эйсфельдт, инженер-строитель, специализирующийся на биотехнологиях и биотехнологиях. Аспирант исследовательской группы редких заболеваний отделения молекулярной медицины и хирургии Каролинского института. "Это показывает, что геном человека более гетерогенный, чем это было известно ранее, и в результате нам необходимо обновить наш эталонный геном. Но это также показывает, что мы больше похожи на шимпанзе, чем мы думали ранее, и что необходимы более глубокие исследования генома шимпанзе, чтобы понять генетическое разнообразие человека."