новые последовательности

Новые последовательности ДНК влияют на риск рака груди и яичников

В первом исследовании, опубликованном в журнале PLoS Genetics, исследователи изучили вариации в геномах 14 351 носителя мутации BRCA1 и обнаружили две новые последовательности ДНК, связанные с риском рака груди, и две новые последовательности ДНК, связанные с риском рака яичников. Одна последовательность, связанная с раком яичников, является первой известной BRCA1-специфической последовательностью риска этого заболевания. …

Улучшенное картирование шведских генов

При так называемом полногеномном секвенировании проводится обследование всего генома индивидуума. Сегодня это все еще относительно редко в здравоохранении, но все чаще встречается, например, для постановки точного диагноза в случае редкого заболевания. Генетическое картирование человека обычно сравнивают с так называемым эталонным геномом, описанием генома человека, которое считается "стандартным"."При таком сравнении обычно обнаруживается около 5 миллионов отклонений. …