всего генома

Вариант гена, определяющий предрасположенность к болезни Кавасаки: исследователи используют новое целое геномное секвенирование затронутой афроамериканской семьи

Возбудитель KD остается неизвестным – подозревается возбудитель, передающийся ветром, – но не менее загадочным является то, почему и как некоторые дети более восприимчивы. Исследователи из Медицинского факультета Калифорнийского университета в Сан-Диего вместе с коллегами из Института геномной медицины Рэди-Чайлдс, а также в Лондоне и Сингапуре провели новое полногеномное секвенирование семьи, в которой двое из четырех детей были затронуты KD. …

Улучшенное картирование шведских генов

При так называемом полногеномном секвенировании проводится обследование всего генома индивидуума. Сегодня это все еще относительно редко в здравоохранении, но все чаще встречается, например, для постановки точного диагноза в случае редкого заболевания. Генетическое картирование человека обычно сравнивают с так называемым эталонным геномом, описанием генома человека, которое считается "стандартным"."При таком сравнении обычно обнаруживается около 5 миллионов отклонений. …

Новое исследование циркадных часов показывает, что «мусорная ДНК» играет ключевую роль в регулировании ритмов

До сих пор это исследование было сосредоточено на так называемых часовых генах, которые кодируют белки, управляющие колебательными циклами экспрессии генов, влияющими на физиологию и поведение. Но исследование, только что опубликованное в Proceedings of the National Academy of Sciences, показывает открытие нового винтика в циркадных часах – регуляторного слоя всего генома, состоящего из небольших цепочек некодирующих нуклеотидов, известных как микро-РНК (миРНК). …