В прошлом скрининг носителей был сосредоточен на поиске генетических вариантов, связанных с распространенными заболеваниями, особенно тех, которые, как известно, более распространены в определенных этнических группах. Но развитие технологий точного секвенирования, которые могут обрабатывать данные о многих генах параллельно, сделало возможным и доступным расширение этого скрининга, чтобы включить гораздо больше генома.
«Используя полногеномное секвенирование, мы бросаем очень большую сеть на множество различных клинических состояний. Мы изучаем сотни генов, а не только несколько генов или целевые панели, а это значит, что этот метод предоставляет гораздо больше информации », – говорит старший научный сотрудник Сью Ричардс, генетик из Орегонского университета здравоохранения и науки.
Часть исследования, в которой участвовала 131 женщина, которая еще не была беременна и – если эти женщины были носителями – их партнеры-мужчины, смотрела на то, сколько из этой информации хотели участники.
Если они были носителями опасного для жизни заболевания, им автоматически сообщали. Но их также попросили решить, какую еще информацию они хотели бы получать. Ричардс и ее коллеги обнаружили, что 93% участников хотели знать, являются ли они носителями какого-либо расстройства, будь то легкое, тяжелое, возникновение у взрослых или непредсказуемое, а 99% участников хотели знать о результатах с медицинской точки зрения, которые могут повлиять на собственное здоровье. "Это говорит нам о том, что людям нравится делать выбор.
Им нужна была информация », – говорит она.
Исследователи обнаружили, что 78% участников были носителями хотя бы одного из более чем 700 расстройств, на наличие которых они проходили тестирование. "Мы обнаружили хорошо известные варианты в генах, которые находятся на других панелях.
Мы обнаружили те, которые связаны с крайне редкими заболеваниями, которых нет ни в одной другой панели. Мы также нашли новые варианты », – говорит она.
Исследователи проинформировали участников только о результатах для вариантов, которые, как известно, вызывают расстройство или могут вызывать расстройство, в результате чего остается большое количество так называемых вариантов с неопределенной значимостью. "Это варианты, которые мы в настоящее время вообще не можем интерпретировать.
И это единственное, что врачи ненавидят видеть в отчете клинической лаборатории. Потому что он говорит: «Мы не можем сказать вам, является ли это патогенным или доброкачественным.
У нас недостаточно информации », – говорит она.
Проблема еще более сложна при скрининге носителей, потому что нет фенотипа, который можно было бы связать с генетическим вариантом. Носители здоровы и не проявляют симптомов, поэтому интерпретировать вариант, о котором никто ничего не знает, намного сложнее, чем у пораженных людей. Хотя существует множество групп, работающих над классификацией новых вариантов, Ричардс по-прежнему считает, что проблемы с их интерпретацией являются одним из самых больших препятствий на пути к тому, чтобы сделать этот вид скрининга доступным для всех. "Я думаю, что мы очень близки к тому, чтобы быть там технологически прямо сейчас.
Но я думаю, что на преодоление других проблем потребуется немного больше времени », – говорит она.
Еще одна проблема, по ее мнению, – помочь людям понять их результаты: всем участникам ее исследования было предоставлено обширное генетическое консультирование, но если этот тип скрининга станет более широко предлагаться, может потребоваться более рациональный процесс консультирования.
«Наша миссия в генетике и в любой области медицины – действительно не навредить. Речь идет о расширении прав и возможностей людей. Речь идет о том, чтобы дать людям и парам знания, необходимые им для принятия собственных обоснованных решений и выбора репродуктивного здоровья."