«EN1 никогда прежде не был связан с остеопорозом у людей, поэтому это открывает совершенно новый путь для разработки лекарств, блокирующих болезнь», – сказал доктор. Ричардс, адъюнкт-профессор медицины Университета Макгилла, объясняет важность открытия:.
«Эффект от этого необычного генетического варианта, который мы идентифицировали в этом гене, вдвое больше, чем у любых ранее идентифицированных генетических вариантов МПК и перелома», – добавляет Винс Форгетта, первый автор этого совместного проекта Консорциума генетических факторов остеопороза, и Научный сотрудник Института леди Дэвис.
Остеопороз – распространенное заболевание, которое приводит к переломам от одной трети до половины всех женщин в течение их жизни.
Поскольку с возрастом остеопороз становится более серьезным, он становится все более распространенным с общим старением населения. В настоящее время существует несколько безопасных и эффективных методов лечения остеопороза, а лечебные методы лечения отсутствуют.
В рамках проекта UK10K были детально измерены генетические вариации у 10 000 человек, что позволило исследователям сопоставить редкие генетические изменения с заболеваниями человека, сравнивая ДНК здоровых людей с ДНК тех, у кого есть проблемы со здоровьем. Использование такого большого размера выборки позволяет наблюдать генетические варианты, которые нельзя различить среди более мелких групп. Это конкретное исследование также является доказательством принципа того, что необычные генетические варианты могут оказывать значительное влияние на распространенные заболевания.
«Гипотеза состоит в том, что генетическое секвенирование, выполняемое UK10K, выявит ранее неизвестные генетические факторы, лежащие в основе заболевания», – сказал доктор. Селия Гринвуд, биостатистик, старший научный сотрудник Института леди Дэвис и доцент Университета Макгилла, а также сопредседатель группы по статистике для сопутствующей статьи в журнале Nature о методологии, лежащей в основе UK10K. "Мы, наконец, можем извлечь достаточно данных, чтобы различать варианты, которые редки в общей популяции и чаще встречаются среди тех, у кого общие заболевания.
Именно это было выявлено в случае EN1 и остеопороза."
Это исследование представляет собой первоначальную реализацию надежды, сопровождавшей развитие технологии генетического секвенирования: этот сложный анализ генома позволит выявить гены, связанные с заболеванием.
Обещание того вклада, который генетика может внести в здоровье человека, заключается в открытии новых соединений, которые могут противодействовать влиянию вредных генетических вариантов, влияющих на эти гены.