Доктор Эрик Систерманс, руководитель отдела геномной диагностики Медицинского центра VU в Амстердаме, Нидерланды, представит результаты исследования TRIDENT (Испытание голландских лабораторий для оценки неинвазивного пренатального тестирования), руководителем которого он является. Вместе с коллегами из других академических центров в Нидерландах он сформировал консорциум, в который вошли все заинтересованные стороны – гинекологи, клинические генетики, акушерки и лабораторные специалисты – для подачи заявки на получение министерской лицензии, которая необходима для выявления неизлечимых заболеваний, таких как болезнь Дауна.
"Исследование состояло из двух частей: первая касалась его проведения в восьми университетских лабораториях, а вторая – изучения перспектив беременных женщин.
После получения положительного заключения Совета по здравоохранению была предоставлена временная лицензия на два года, позволяющая нам регистрировать женщин с повышенным риском вынашивания плода с тремя синдромами, вызванными аномальным количеством хромосом – Дауна (трисомия 21). , Эдварда (трисомия 18) и Патау (трисомия 13) ", – скажет доктор Систерманс. Вход в исследование был основан на результатах комбинированного теста, учитывающего возраст матери и включающего анализ крови и измерение затылочной складки – измерение кожной складки на шее плода.
Через девять месяцев 3306 беременных из группы высокого риска прошли НИПТ, и было выпущено 3278 отчетов о состоянии плода. Исследователи обнаружили 89 случаев трисомии 21, 11 – трисомии 18 и десять – трисомии 13. Последующее наблюдение за 103 случаями выявило только девять ложных срабатываний.
Хотя НИПТ несет гораздо меньший риск выкидыша, чем инвазивные тесты, он немного менее точен, поскольку анализирует ДНК только из внешних слоев плаценты. В некоторых случаях трисомия будет присутствовать в этих внешних слоях, но не у плода. «По этой причине положительный результат NPT всегда должен сопровождаться инвазивным тестом», – говорит д-р Систерманс.
«В настоящее время стоимость НИПТ и инвазивных тестов примерно одинакова, но мы полагаем, что с увеличением использования НИПТ стоимость снизится. Учитывая, что подавляющее большинство опрошенных нами женщин предпочли пройти НИПТ, чтобы быть более уверенными в том, что они избегают рисков для ребенка, вполне вероятно, что спрос на этот тест в ближайшие годы будет расти."
Теперь исследователи ожидают, что министерство здравоохранения Нидерландов продолжит предлагать НИПТ в качестве второго теста для женщин с высоким риском вынашивания ребенка с трисомным расстройством. «Будет ли НИПТ предлагаться в качестве первого скринингового теста всем беременным женщинам, в настоящее время обсуждается, и это частично будет зависеть от реакции министерства здравоохранения на наше исследование.
Основываясь на наших выводах, консорциум TRIDENT считает, что этот тест может принести пользу всем беременным женщинам, а не только тем, кто находится в группе риска, и подал заявку на получение лицензии, чтобы предложить его им », – заключает доктор Систерманс.