Исследователи из Медицинской школы Вашингтонского университета в Санкт-Петербурге. Луи разработал онлайновую «базу знаний», предназначенную для сбора и организации этой информации, чтобы врачи повысили шансы идентифицировать важные мутации в опухоли пациента и потенциально связать генетические ошибки с лекарствами, которые, как известно, нацелены на них.
Интернет-ресурс под названием CIViC описан Яном. 30 в Nature Genetics.
CIViC означает «Клиническая интерпретация вариантов рака», и исследователи сравнивают его с Википедией генетики рака. Кто угодно может создать учетную запись и внести информацию. Затем эта информация обрабатывается редакторами и модераторами, которые являются экспертами в своей области.
«Сейчас относительно легко секвенировать ДНК опухолей – собрать необработанную информацию – но есть большая проблема интерпретации», – сказал старший автор Оби Л. Гриффит, доктор медицинских наук, доцент медицины. "Что означают эти сотни или тысячи мутаций для этого пациента??
Чтобы ответить на эти вопросы, проводится множество исследований. Но онкологи, пытающиеся интерпретировать необработанные данные, сталкиваются с непосильной задачей: изучить литературу, прочитать статьи, попытаться понять, что последние исследования говорят им об этих мутациях и как они могут быть важны, а могут и нет."
База знаний CIViC – это попытка решить эту проблему. Хотя исследователи заявили, что это одна из многих попыток сбора и интерпретации такой информации, CIViC – единственная, которая, насколько им известно, имеет полностью открытый доступ. Любой желающий может свободно вносить свой вклад и использовать контент, а также исходный код.
«Мы стремимся к тому, чтобы этот ресурс оставался открытым и доступным для всех, кто хочет внести свой вклад или использовать информацию», – сказал Малачи Гриффит, доктор философии, доцент медицины. "Мы хотели бы, чтобы это мероприятие стало общественным и общедоступным.
Информация находится в открытом доступе. Нет никаких ограничений на его использование, академических или коммерческих."
Оби и Малачи Гриффит, братья-близнецы, являются помощниками директора Института генома Макдоннелла при университете.
Хотя любой может отправить новую информацию или предложить изменения к существующим данным, по крайней мере два независимых участника должны согласиться с тем, что новая информация должна быть включена, и один из этих пользователей должен быть опытным редактором.
Редакторам-экспертам не разрешается утверждать свои собственные материалы. Информация на веб-сайте CIViC содержит подробную информацию о том, как новых пользователей можно продвинуть до опытных редакторов и администраторов.
На сегодняшний день сайт посетили более 17 500 пользователей из академических учреждений, государственных организаций и коммерческих организаций по всему миру. С момента запуска CIViC 59 пользователей посвятили свое время тому, чтобы поделиться своими знаниями с CIViC, включая описания клинической значимости 732 мутаций из 285 генов для 203 типов рака, которые были взяты из обзора 1090 научных и медицинских публикаций.
Несмотря на то, что существует множество групп, пытающихся собрать и интерпретировать варианты генома при раке, исследователи заявили, что огромный объем информации привел к относительно небольшому совпадению данных, собранных до сих пор.
«Хотя мы считаем, что это единственная такая база знаний с открытым доступом, существуют и другие крупные исследовательские центры с аналогичными ресурсами», – сказал Малачи Гриффит. "Мы провели анализ, чтобы сравнить большие. Несмотря на то, что у всех нас есть доступ к одной и той же опубликованной литературе, если вы посмотрите на перекрытие информации, добытой каждым из этих ресурсов, она удивительно мала.
Мы все приближаемся к одной и той же проблеме и просто случайно – и, вероятно, из-за большого количества информации – мы еще не очень сильно дублировали наши усилия."
Оби и Малачи Гриффит сказали, что поиск способа объединения этих ресурсов является основной целью международной группы, которую они помогают возглавлять, под названием Консорциум по интерпретации вариантов рака, которая является частью Глобального альянса по геномике и здоровью (GA4GH).
«Мы лишь поверхностно оцениваем потенциал точной медицины», – сказал Оби Гриффит. "Есть много работы, которую нужно сделать."