CSID – редкое заболевание у людей европейского происхождения, но чаще встречается у инуитов, живущих в северной Канаде, Гренландии и на Аляске, с оценками от 5% до 10%. Расстройство препятствует усвоению организмом определенных сахаров, особенно сахарозы, и обычно проявляется после отлучения от груди при введении в рацион ребенка продуктов, содержащих сахарозу. Младенцы, находящиеся на грудном вскармливании, обычно не имеют симптомов.
Исследователи выделили ДНК из крови ребенка с Баффинова острова в Нунавуте, самой большой территории Канады, у которого во время приема детской смеси, содержащей сахарозу, развилась тяжелая хроническая диарея.
Затем они секвенировали ген сахарозо-изомальтазы (SI) у этого ребенка, чтобы идентифицировать конкретную генетическую мутацию, ответственную за заболевание. Такая же мутация произошла примерно у 3% здоровых инуитов контрольной группы, проживающих в арктических районах Канады, что привело команду к выводу, что общая мутация «основатель» ответственна за высокую распространенность CSID у людей инуитского происхождения. До этого исследования распространенных мутаций этого расстройства не было.
«Люди с CSID могут оставаться бессимптомными, если они не потребляют сахарозу, поэтому люди, придерживающиеся западной диеты, с большей вероятностью заболеют», – сказал д-р. Мэтью Лайнс, Департамент педиатрии, Университет Оттавы и Детская больница Восточного Онтарио (CHEO), Оттава, Онтарио, Канада. "Своевременное распознавание этого состояния и начало соответствующей терапии имеют первостепенное значение.
Наше исследование должно побудить врачей рассмотреть вопрос о CSID и пересмотреть содержание сахарозы в рационе пациента и, в частности, в детских смесях, если это применимо."
Доктор.
Лайнс добавил, что в результате результатов исследовательской группы CSID, который раньше требовал биопсии кишечника для диагностики, теперь может быть диагностирован с помощью простого анализа крови.