«Крипторхизм и гипоспадии среди самый распространенных врожденных недостатков, но обстоятельства в большинстве случаев малоизвестны», сообщила врач Долорес Лэмб, директор Центра Репродуктивной Медицины в Бэйлоре, заместитель и преподаватель главы для изучения урологии и молекулярной и клеточной биологии в Бэйлоре и ведущем авторе отчета.Крипторхизм характеризуется неудачей спуска одного либо обоих яичек в мошонку на протяжении эмбрионального развития. Во взрослом человеке яички создают мужской гормон и сперму, тестостерон.
Гипоспадии – неправильное размещение открытия уретры на участнике. Оба врожденных недостатка в большинстве случаев хирургическим методом восстанавливаются на протяжении младенчества.
Крипторхизм появляется примерно в 3 процентах рождений мужчины полного срока. Совершенно верно так же заболеваемость гипоспадиями – примерно каждое 125-е рождение.коллеги и ягнёнок применяли способ генома широкий показ (по существу молекулярный кариотип) названный множеством сравнительная геномная гибридизация, дабы изучить детей с этими недостатками. Способ наблюдает определенно на трансформации в хромосомных регионах, каковые подверглись дублированию либо удалениям, через чур мелким, дабы видеть под микроскопом, что именуют трансформациями числа копии.
Эти геномные трансформации смогут поменять дозу гена (генная прибыль либо утраты) приводящий к трансформации в функции клетки.В ее анализе команда продемонстрировала, что обстоятельство этих врожденных недостатков в подмножестве детей с этими недостатками яичка и относящегося к мужскому половому участнику развития следовала из трансформации числом копий гена, VAMP7.«Врожденные недостатки были результатом микродублирования на X хромосомах, каковые поменяли действие рецептора и рецептор эстрогена андрогена методами, не ранее признанными», сообщил Лэмб.
Связь между андрогеном (таким как тестостерон, гормон стероида, что стимулирует либо руководит обслуживанием и развитием мужских изюминок), и эстроген (главной женский половой гормон) трудящийся, дабы отрегулировать дифференцирование мужской репродуктивной совокупности надеются на баланс между действием эстрогена и андрогеном, сообщила команду.Дупликация гена случилась в 1,35 процентах этих 324 изученных больных, но не находилась практически в 9 000 контрольных объектов, у кого не было этих врожденных недостатков.
Соответственно, это – самый распространенная узнаваемая этиология сейчас, сообщил Лэмб. «Это намного более распространено, чем мутации рецептора андрогена либо недостатки в других известных генах, затрагивающих тестикулярный спуск на протяжении развития, таких как INSL3».Ассоциация данной дупликации гена с мужскими врожденными недостатками половых дорог была утверждена с моделями мыши, каковые подражали людской геномному дублированию.Лаборатория Ягненка замечала присутствие тех же самых врожденных недостатков в модели мыши, как случился в детях, обосновывающих причинную обусловленность вне ассоциации.Роль дупликации гена VAMP7 в порождении этих мужских врожденных недостатков была ответственна из-за типа семейства белков, которому это в собственности – это – ЛОВУШКА (Разрешимый N-ethylmaleimide-sensitive фактор, активирующий рецептор белка) белок (громадное суперсемейство белка, состоящее больше чем из 60 участников в клетке млекопитающих и дрожжевой клетке), сообщил Лэмб.
«Данный белок ЛОВУШКИ торгует перемещением вторых белков в клетке. Никто ни при каких обстоятельствах не полагал, что незначительное изменение в сумме этого белка имело возможность так глубоко оказать влияние на рецептор эстрогена и к действию рецептора андрогена меньшей степени, приводящему к этим мужским репродуктивным врожденным недостаткам».
Результаты окажут помощь улучшить диагноз и, нужно сохранять надежду, в конечном итоге лечение, сообщила она.