В исследовании впервые используется современная технология секвенирования для детального изучения опухолей половых клеток яичек, которые составляют подавляющее большинство случаев рака яичек и являются наиболее распространенными видами рака у молодых мужчин.
Его возглавили ученые из Института исследований рака в Лондоне и финансировал Фонд Movember.
Исследователи, чье исследование было опубликовано в Nature Communications, использовали генетический метод, называемый секвенированием всего экзома, для изучения образцов опухоли от 42 пациентов с раком яичек, проходивших лечение в Royal Marsden NHS Foundation Trust.
Они обнаружили ряд новых дупликаций хромосом и других аномалий, которые могут способствовать развитию этого рака, а также подтвердили предыдущую связь с геном KIT.
Их исследование также обнаружило дефектные копии гена репарации ДНК под названием XRCC2 у пациента, который стал устойчивым к химиотерапии на основе платины.
Они смогли проверить связь между XRCC2 и резистентностью к платине, секвенировав дополнительный образец из другой резистентной к платине опухоли.
Хотя в целом рак яичка хорошо поддается лечению, устойчивость к химиотерапии на основе платины связана с плохой долгосрочной выживаемостью.
Исследование дает ключ к разгадке того, почему около 3% пациентов развивает устойчивость к платиновой химиотерапии, а также дает новое понимание опухолей половых клеток яичек в целом.
Доктор Клэр Тернбулл, руководитель группы по предрасположенности и трансляционной генетике Института исследований рака в Лондоне и почетный консультант по клинической генетике в Royal Marsden NHS Foundation Trust, сказала:
«Наше исследование является крупнейшим из опубликованных на сегодняшний день всесторонним исследованием секвенирования опухолей яичек, в котором их мутационный профиль описывается более подробно, чем это было возможно с использованием предыдущих технологий.
Мы определили новые потенциальные мутации-драйверы для этого типа рака и предоставили новые доказательства связи между мутациями в гене XRCC2 и опухолями, устойчивыми к лечению платиной.
«Теперь нам нужны дополнительные исследования с большим количеством пациентов, в частности, с упором на опухоли, устойчивые к платине, чтобы наши открытия привели к новым возможностям для тех несчастных мужчин, у которых рак прогрессирует, несмотря на лучшие доступные методы лечения."
Профессор Пол Воркман, исполнительный директор Института исследований рака в Лондоне, сказал:
«В этом исследовании использовались новейшие технологии секвенирования ДНК, чтобы пролить свет на развитие рака яичек, и раскрыть некоторые потенциально важные подсказки относительно того, как можно более эффективно лечить это заболевание.
«Показатели выживаемости при раке яичек, как правило, очень хорошие, но часть мужчин не отвечает на стандартную химиотерапию платиной, и новое исследование выявило возможную генетическую причину этой лекарственной устойчивости. Знание ключевых генов, способствующих развитию рака или помогающих ему избежать воздействия химиотерапии, имеет решающее значение для более эффективного использования существующих лекарств и разработки лекарств следующего поколения для персонализированной медицины."
Пол Вилланти, исполнительный директор программ фонда Movember, сказал:
"Как стратегический спонсор более 580 программ мужского здоровья по всему миру, мы осознаем важность этого развития и гордимся тем, что смогли предоставить финансирование.
Понимание факторов риска развития рака яичек, а также различий в опухолях мужчин, которые не реагируют на химиотерапию, является важной частью головоломки и приближает нас на один шаг к цели фонда Movember – оказывать постоянное влияние на лицо мужского здоровья.
Доктор Тернбулл и ее коллеги должны невероятно гордиться тем прогрессом, которого они достигают, и, хотя еще предстоит проделать большую работу, они внушают сообществу Movember уверенность в том, что собранные ими средства действительно и положительно влияет на жизнь мужчин."