Фармакогенетика – это исследование того, как генетика, особенно генетические вариации отдельных генов, влияет на то, как люди реагируют на лекарства, включая их риск серьезных побочных эффектов или вероятной пользы. Теперь национальная группа экспертов по фармакогенетике из клинических лабораторий, исследований и ухода за пациентами проанализировала десятки терминов и достигла консенсуса в отношении словаря для представления результатов клинических фармакогенетических тестов.
«Мы надеемся, что установление стандартной терминологии будет способствовать более широкому включению результатов фармакогенетики в электронные медицинские карты пациентов, чтобы помочь реализовать обещание точной медицины для индивидуализации ухода за пациентами», – заявила первый автор и соответствующий корреспондент Келли Кодл, Pharm.D., Ph.D., Св. Джуд Департамент фармацевтических наук.
Она является координатором Консорциума по внедрению клинической фармакогенетики (CPIC®), группы поддержки Национальных институтов здравоохранения (NIH), которая возглавила проект и возглавляется исследователями из Санкт-Петербурга. Джуд и Стэнфордский университет.
Ген TPMT – пример того, как слова имеют значение в фармакогенетике.
Ген кодирует инструкции для фермента, который помогает расщеплять химиотерапевтические агенты, называемые тиопуринами. Различия в ДНК, из которых состоит TPMT, означают, что небольшой процент людей не производит функциональный фермент. В стандартных дозах они подвержены высокому риску серьезных побочных эффектов от лекарств.
Кодл и ее коллеги определили 14 терминов, которые медицинские испытательные лаборатории, исследователи и другие специалисты используют для описания вариаций TPMT с высоким риском. Термины включают «недостаточная функция», «отсутствие активности», «гомозиготный дефицит» и «отсутствие активности».«Используя устоявшийся метод достижения консенсуса, который включал в себя несколько раундов опросов, более 90 процентов участвующих экспертов согласились заменить эти описания одним термином», – плохой метаболизатор."
Участники достигли консенсуса по одному набору терминов, чтобы описать, как вариации генов влияют на функцию, и другой стандартизированной терминологии, чтобы описать, как вариации, вероятно, влияют на клиническую помощь, включая метаболизм и транспортировку лекарств.
«Непоследовательные термины могут сбивать с толку врачей, лабораторный персонал и пациентов», – сказал старший автор Джеймс Хоффман, Pharm.D., член-корреспондент Санкт-Петербургского.
Отделение фармацевтических наук Джуда. "Отсутствие стандартного словаря было серьезным препятствием для включения результатов фармакогенетических исследований в электронную историю болезни пациентов, чтобы помочь в назначении лекарств."
Стандартизированные фармакологические термины, включенные в этот отчет, были одобрены Ассоциацией молекулярной патологии, в состав которой входят более 2000 профессионалов лабораторной медицины по всему миру. Рекомендации будут распространены среди лабораторий фармакогенетического тестирования, профессиональных организаций и других, включая десятки учреждений и коммерческих клинических лабораторий по всему миру, которые принадлежат CPIC, спонсору проекта.
По словам Кодла, терминология будет пересматриваться и расширяться по мере появления дополнительной информации и расширения специализации.