Хронической болезнью почек страдают около 26 миллионов взрослых американцев. Многие исследования показали, что афроамериканцы в семь раз чаще, чем любая другая популяция, имеют высокое кровяное давление и последующие осложнения, такие как заболевание почек. Большая часть диспропорций по заболеваниям почек связана с вариациями или различиями в одном гене, называемом аполипопротеином L1 (APOL1). В специализированной лаборатории Mount Sinai вариации в гене APOL1 можно определить с помощью простого анализа крови.
Эрвин Боттингер, доктор медицины, директор Института персонализированной медицины Чарльза Бронфмана в Медицинской школе Икана на горе Синай, является одним из главных исследователей исследования. "У многих пациентов артериальное давление не контролируется должным образом, чтобы свести к минимуму риск таких осложнений, как заболевание почек. Мы проверим, поможет ли обмен информацией о генетическом риске с пациентами и уведомление их врачей с помощью электронной истории болезни пациента улучшить контроль артериального давления для снижения риска заболевания почек."
Доктор. Боттингер и соучредитель исследования Кэрол Горовиц, доктор медицины, магистр здравоохранения, стремятся привлечь около двух тысяч афроамериканцев с гипертонией для своего годичного исследования: генетическое тестирование для выявления и устранения различий в заболеваниях почек (исследование GUARDD).
Финансируемое Национальным институтом исследования генома человека (NHGRI), исследование будет проводиться в сети общественных медицинских центров и учреждений первичной медико-санитарной помощи в Северном Манхэттене и Южном Бронксе, связанных с Институтом здоровья семьи Медицинской школы Икана и в учреждениях первичной медико-санитарной помощи. объекты системы здравоохранения Mount Sinai.
При первом визите всех участников исследования попросят заполнить истории болезни и семейного здоровья, измерить артериальное давление, рост и вес. Если соответствует требованиям, каждый человек будет случайным образом отнесен к одной из двух групп.
Группа 1 сдаст кровь для генетического тестирования и вернется в течение 4 недель для обсуждения результатов с членом исследовательской группы. Им также будет предоставлена печатная информация, которую они смогут передать своему лечащему врачу.
Эти участники вернутся через 3 месяца и 12 месяцев для проверки артериального давления и завершения последующих обследований.
Лица в группе 2 пройдут генетическое тестирование до конца исследования, но их попросят вернуться через 3 и 12 месяцев для тех же измерений, что и в группе 1. Поставщики первичной медицинской помощи для пациентов, включенных в исследование, также получат результаты генетического теста APOL1 и информацию о тесте посредством предупреждений в электронной медицинской карте пациента.
«Мы переводим последние научные разработки как для пациентов, так и для их терапевтов», – говорит д-р.
Горовиц. «Хотя мы не можем гарантировать результаты, мы надеемся, что участники, которые знают, что они несут вариант гена APOL1, будут вести себя проактивно под наблюдением врача, чтобы предотвратить почечную недостаточность, часто связанную с гипертонией."
Нил Калман, доктор медицины, президент и главный исполнительный директор Института здоровья семьи, а также профессор и заведующий кафедрой семейной медицины и общественного здоровья на горе Синай, сказал: «Вооруженные этой генетической информацией афроамериканцы с высоким кровяным давлением, у которых есть вариации в этом ген сможет сосредоточиться на управлении своим высоким кровяным давлением со своими поставщиками первичной медико-санитарной помощи, помогая предотвратить наступление разрушительных последствий почечной недостаточности."
Для получения дополнительной информации свяжитесь с исследовательской группой GUARDD по телефону (212) 659-8453 или guardd @ mountsinai.орг