Обе группы братьев и сестер имели доказательства неконтролируемой инфекции EBV, распространенного и обычно легкого вируса, что привело к развитию лимфомы Ходжкина у трех из этих детей. У каждого ребенка также были другие иммунные симптомы, такие как снижение активности Т-клеток, борющихся с патогенами, низкая выработка антител и слабая активация продуцирующих антитела В-клеток.
Исследователи проанализировали геномы всех четырех детей и обнаружили, что у каждого из них есть две мутированные копии гена CD70, что приводит к нефункционирующим или несуществующим белкам CD70. У всех четырех родителей со здоровой иммунной системой была только одна копия мутации, что указывает на то, что дефицит CD70 следует по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Это означает, что пострадавшие люди получают дефектный ген от каждого родителя, чтобы иметь симптомы. Хотя в настоящее время не существует специального лечения дефицита CD70, каждый из четырех детей выздоровел от лимфомы Ходжкина и получает инфузию антител, чтобы укрепить иммунную систему.
Эта работа также предлагает понимание нормальной роли CD70. Предыдущие исследования показали, что CD70 взаимодействует с другим белком иммунных клеток, называемым CD27, взаимодействие, которое может быть важным для правильного функционирования лимфоцитов.
Эта гипотеза подтверждается последними данными о дефиците CD70. Исследование также показало, что исследователи, тестирующие экспериментальные препараты, снижающие активность CD70 или CD27 – возможную стратегию борьбы с аутоиммунным заболеванием – должны знать о возможном риске осложнений, связанных с ВЭБ.