В новом исследовании, проведенном под руководством Йельского университета, исследователи обнаружили, что аутизм может развиваться в разных областях мозга у девочек, чем у мальчиков, и что девочки с аутизмом имеют большее количество генетических мутаций, чем мальчики. развить расстройство.
Результаты опубликованы в выпуске журнала Brain от 16 апреля.
«Мы так мало знаем о том, как аутизм развивается в мозге», – сказал доктор. Абха Гупта, доцент педиатрии Йельской школы медицины и ведущий автор исследования. "Важно иметь возможность приземлиться в местах, где может возникнуть дисфункция, потому что это дает нам больше силы для поиска того, где в мозгу искать.
Нам нужно быть точными в этом."
Среди других членов исследовательской группы доктор.
Эллисон Джек из Университета Джорджа Мейсона и доктор. Кевин Пелфри из Института мозга Университета Вирджинии (и ранее из Йельской школы медицины).
Расстройство аутистического спектра (РАС) – это нарушение развития, которое может мешать способности взаимодействовать, общаться и учиться. Показатели неуклонно растут – сейчас РАС поражает каждого 54 ребенка в США.S. и мальчики в четыре раза чаще, чем девочки, получают диагноз.
По словам Гупты, даже при учете важных факторов, таких как склонность мальчиков "выводить симптомы вовне", несоответствие остается.
Одна из причин, по которой исследователи не знают больше о том, почему аутизм чаще поражает мальчиков, чем девочек, заключается в том, что большинство исследований основано на выборках, в которых преобладают мужчины, сказал Гупта.
Для этого исследования исследователи изучили сбалансированную выборку мальчиков и девочек в возрасте от 8 до 17 лет, в том числе 45 девочек и 47 мальчиков с аутизмом, 45 обычно развивающихся девочек и 47 типично развивающихся мальчиков.
Исследователи сосредоточились на том, как мозг молодых людей с РАС и без них обрабатывает человеческие движения. Дети с аутизмом нелегко улавливают социальные сигналы и плохо читают реакции. Предыдущие исследования, которые в основном основывались на мужчинах, показали, что часть мозга, называемая задней верхней височной бороздой, которая, как считается, участвует в обработке слуховых и зрительных стимулов, активна в социальном восприятии у обычных детей, но менее восприимчива к ней. те, у кого РАС.
Используя технологию визуализации мозга, называемую функциональной магнитно-резонансной томографией, исследователи обнаружили, что общепринятое мнение о том, что задняя верхняя височная борозда представляет собой «нейронную сигнатуру» аутизма, в первую очередь верно для мальчиков.
Однако при нейровизуализации девочек они обнаружили, что задействована другая область мозга, называемая полосатым телом, которая контролирует познание, вознаграждение и скоординированные движения.
Они также обнаружили, что у девочек с аутизмом больше генетических мутаций, известных как вариации числа копий в области полосатого тела. Это говорит о том, что девочкам требуется большее количество генетических мутаций для развития аутизма.
Генетический анализ позволил исследователям еще больше изучить эти различия.
После изучения данных из коллекции Simons Simplex Collection – генетической базы данных, собранной из более чем 2000 семей, в которых есть хотя бы один ребенок с РАС – они снова обнаружили, что существует большее количество вариаций числа копий, содержащих гены, экспрессируемые в одном и том же регионе. мозг – полосатое тело – у девочек с аутизмом.
Гупта говорит, что результаты дают ключ к разгадке того, что движет нейронным профилем женского аутизма, а также могут выявить, что движет «женским защитным эффектом», который делает девочек менее восприимчивыми к развитию аутизма.
«Надежда, видение состоит в том, что каким-то образом мы сможем управлять этими защитными эффектами, чтобы лучше понять, что делает некоторых людей более устойчивыми к развитию аутизма, и каким-то образом использовать это в качестве потенциальных целей для лечения», – сказала она.
Она добавила, что затем ее команда проведет секвенирование всего генома субъектов, чтобы найти дополнительные закономерности и изучить взаимосвязь между мозгом в отношении мужского и женского аутизма.
В команду Йельского университета входила Кэтрин Салливан, научный сотрудник по педиатрии.