Результаты исследования были опубликованы в Nature Biotechnology в трех отдельных исследовательских статьях.
Эти результаты должны гарантировать пациентам, врачам и исследовательскому сообществу точность геномного секвенирования, говорит Э. Обри Томпсон, доктор философии.D., профессор биологии рака в клинике Майо во Флориде, одном из трех учреждений, проводивших исследование. Доктор.
Томпсон – соавтор исследования и член руководства проекта.
«Кажется весьма вероятным, что на решения об уходе за пациентом будут влиять геномные данные, полученные в результате секвенирования как РНК, так и ДНК из образцов пациентов, и теперь мы знаем, в какой степени можно полагаться на эти основанные на последовательностях анализы в рамках данного лаборатории или из лаборатории в лабораторию ", – говорит он.
«Это означает, что результаты выборки пациента, на основе которой, вероятно, будут приниматься клинические решения, будут точными во всем мире», – говорит д-р. Томпсон.
Секвенирование РНК используется все чаще и чаще для характеристики растущего множества состояний – от пренатальных врожденных дефектов до заболеваний пожилых людей.
Другими учреждениями, участвовавшими в исследовании, являются Пекинский институт геномики и Медицинская школа им.
Вейля Корнелла. Все три учреждения имеют обширный опыт секвенирования РНК и помогли разработать новые аналитические инструменты для интерпретации данных.
U.S.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) профинансировало исследование, учитывая необходимость понимания точности таких данных, представленных в заявках на одобрение новых лекарств, клинических приложений и процедур геномной диагностики. Томпсон говорит.
Целью этого проекта, известного как Контроль качества последовательности (SEQC), было строгое определение как объема, так и источников вариаций в данных секвенирования РНК.
Лабораторные группы в трех ведущих институтах секвенировали одни и те же два образца РНК несколько раз.
Каждый сайт сгенерировал более 1 миллиарда нуклеотидов данных секвенирования. Затем данные были проанализированы под руководством FDA с помощью большой группы академических и промышленных статистиков. Исследователи также изучили современные технологии и основные биохимические методы 30 лабораторий по секвенированию РНК и сотен исследователей. Исследователи также обнаружили, что РНК можно точно выделить и проанализировать из сильно деградированных генетических образцов, например из образцов тканей, которые хранились в течение многих лет.
«Было установлено, что между данными о последовательностях, полученными опытными лабораториями по секвенированию, существует очень сильное согласие», – сказал доктор. Томпсон говорит. "Исследования теперь устанавливают передовую практику для всех лабораторий, чтобы результаты были надежными и воспроизводимыми в разных лабораториях."