Различные генетические вариации, влияющие на выработку гема, приводят к различным клиническим проявлениям порфирии, включая одну форму, которая может быть причиной вампирского фольклора.
Клиническая причина питья крови в ночное время?

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП), наиболее распространенный вид порфирии, возникающий в детстве, приводит к тому, что кожа людей становится очень чувствительной к свету. Продолжительное пребывание на солнце может вызвать болезненные, уродующие волдыри.

«Люди с EPP хронически страдают анемией, из-за чего они чувствуют себя очень уставшими и выглядят очень бледными с повышенной светочувствительностью, потому что они не могут выходить на улицу при дневном свете», – говорит Барри По, доктор медицинских наук, из Детского онкологического центра Дана-Фарбер / Бостон. Центр болезней крови. "Даже в пасмурный день достаточно ультрафиолета, чтобы вызвать образование волдырей и обезображивание открытых частей тела, ушей и носа."
Пребывание в помещении в течение дня и переливание крови с достаточным содержанием гема может помочь облегчить некоторые симптомы заболевания.

В древние времена питье крови животных и выходить на свет только ночью, возможно, приводило к аналогичному эффекту – добавляя масла в легенду о вампирах.

Теперь По и его команда международных исследователей сообщают – в статье в Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) – о недавно обнаруженной генетической мутации, которая запускает EPP. Он освещает новый биологический механизм, потенциально ответственный за истории о «вампирах», и определяет потенциальную терапевтическую мишень для лечения EPP.

Природа "сверхъестественных" симптомов ПОП
Для производства гема в организме происходит процесс, называемый синтезом порфирина, который в основном происходит в печени и костном мозге. Любые генетические дефекты, влияющие на этот процесс, могут нарушить способность организма производить гем; снижение выработки гема приводит к накоплению протопорфириновых компонентов.

В случае EPP тип протопорфирина, называемый протопорфрин IX, накапливается в красных кровяных тельцах, плазме и иногда в печени.
Когда протопорфин IX подвергается воздействию света, он производит химические вещества, которые повреждают окружающие клетки. В результате люди с EPP испытывают отек, жжение и покраснение кожи после воздействия солнечного света – даже незначительное количество солнечного света, проходящего через оконное стекло.

Некоторые генетические пути, ведущие к накоплению протопорфирина IX, уже описаны, но многие случаи EPP остаются необъясненными. Выполнив глубокое секвенирование генов членов семьи из Северной Франции с EPP с ранее неизвестной генетической сигнатурой, команда По обнаружила новую мутацию гена CLPX, который играет роль в сворачивании митохондриального белка.
«Эта недавно обнаруженная мутация действительно подчеркивает сложную генетическую сеть, лежащую в основе метаболизма гема», – говорит По, который был соавтором исследования. "Мутации с потерей функции в любом количестве генов, входящих в эту сеть, могут привести к разрушительным, уродующим расстройствам."
Миф против. реальность

По предполагает, что выявление различных генных мутаций, способствующих порфирии, может проложить путь для будущих методов лечения, которые могут исправить дефектные гены, ответственные за эти связанные расстройства.
«Хотя вампиры не реальны, существует реальная потребность в инновационных методах лечения для улучшения жизни людей с порфирией», – говорит По.