Атопический дерматит – это воспалительное заболевание кожи, которым страдают до 20% детей в развитых странах. Это хроническое заболевание характеризуется сухой, утолщенной и сильно зудящей кожей, особенно в кожных складках. Люди с экземой более восприимчивы к бактериальным, вирусным и грибковым кожным инфекциям и часто заболевают дополнительными аллергическими заболеваниями, такими как астма.
KIF3A – это ген, который кодирует белок, участвующий в генерации сигналов извне внутрь клетки, часть сложного сенсорного аппарата.
Ранее ученые определили связь между двумя генетическими вариациями KIF3A и астмой у детей, у которых также была экзема. В новом исследовании исследователи обнаружили, что эти вариации, или однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), изменили части гена KIF3A на форму, которая может регулировать с помощью процесса, называемого метилированием, скорость, с которой ген транскрибируется в схему. для производства белка.
Исследователи подтвердили, что клетки кожи и слизистой оболочки носа от людей с вариантами SNP KIF3A имели большее метилирование и содержали меньше схем белка KIF3A, чем клетки, в которых KIF3A не содержал SNP. Кроме того, исследователи продемонстрировали, что люди с участками регуляции, созданными SNP, имеют более высокий уровень потери воды из кожи.
Чтобы определить, вызывают ли более низкие уровни KIF3A атопический дерматит, ученые изучили мышей, у которых отсутствует мышиная версия KIF3A в клетках кожи.
Они обнаружили, что у этих мышей также была повышенная потеря воды из кожи из-за дисфункционального кожного барьера, и у них с большей вероятностью развились признаки атопического дерматита. Исследователи пришли к выводу, что присутствие одного или обоих из двух SNP в человеческом KIF3A приводит к снижению выработки белка KIF3A, способствуя нарушению функции барьера, который обычно сохраняет кожу хорошо увлажненной, тем самым увеличивая вероятность развития атопического дерматита.
Теперь, когда исследователи установили, что эти SNP KIF3A увеличивают риск атопического дерматита, младенцев потенциально можно обследовать на них. Терапия, направленная специально на потерю воды из кожи, например режимы интенсивного местного увлажнения, может быть оценена на предмет их способности предотвращать атопический дерматит у детей с SNP.
Профилактика атопического дерматита в раннем детстве может, в свою очередь, предотвратить каскад дополнительных аллергических заболеваний в более позднем возрасте, таких как астма, пищевая аллергия и аллергический ринит – каскад, известный как атопический марш.
Это исследование совместно финансировалось Национальным институтом аллергии и инфекционных заболеваний и Национальным центром развития трансляционных наук, которые являются частью NIH.
Исследование проводил Гурджит К. Хурана Херши, м.D., Ph.D., профессор педиатрии и директор отдела исследований астмы Медицинского центра детской больницы Цинциннати, который является частью совместных исследовательских центров астмы и аллергических заболеваний, поддерживаемых NIAID.