Как у внешне здорового ребенка может быть генетическое заболевание? Дивья Ватс, доктор медицинских наук, медицинский директор Программы скрининга новорожденных в Детской больнице Лос-Анджелеса (CHLA) и штатный врач Детской больницы Лос-Анджелеса-Санта-Моники, рассказывает, как работает скрининг новорожденных и почему он может предотвратить пожизненную инвалидность. – и даже спасти жизнь ребенку.
Что такое обследование новорожденных?
Чаны: вскоре после рождения, перед выпиской из больницы, у каждого ребенка берут несколько капель крови из пятки в рамках государственной программы скрининга новорожденных.
Этот простой тест позволяет выявить определенные генетические нарушения – состояния, вызванные отсутствующим или дефектным геном или хромосомной аберрацией.
Эти состояния могут вызвать проблемы со здоровьем, а некоторые даже могут быть смертельными без лечения.
Но они обычно не проявляются при рождении, поэтому идея состоит в том, чтобы выявить их с помощью тестирования – до появления симптомов.
Какие условия проходят скрининг?
Чаны: все штаты разные, но в Калифорнии проверяется более 50 заболеваний. Большинство из них делятся на три категории: нарушения обмена веществ, которые влияют на то, как ваше тело превращает пищу в энергию; эндокринные нарушения, влияющие на гормоны и железы; и заболевания крови.
Как вы участвуете в программе?
Чаны: в CHLA мы не проводим скрининг, но предоставляем лечение и генетические консультации семьям, чьи дети имеют положительный результат теста на генетическое заболевание.
Я специализируюсь на нарушениях обмена веществ, поэтому, когда ребенок показывает положительный результат на одно из этих нарушений, педиатр часто направляет ребенка ко мне.
Почему так важен скрининг?
Почему бы не дождаться появления симптомов?
Чаны: к моменту появления симптомов может быть уже слишком поздно. В прошлом некоторые из этих детей умирали внезапно и необъяснимо. Другие страдали тяжелой психической инвалидностью.
Хороший пример – фенилкетонурия (ФКУ). Дети с фенилкетонурией выглядят так же, как и все остальные дети, но им не хватает фермента, который перерабатывает определенные аминокислоты. Эта аминокислота со временем накапливается в крови ребенка и вызывает умственную отсталость.
Как только это повреждение мозга произошло, оно необратимо.
Однако, если мы знаем, что у ребенка фенилкетонурия, мы можем с рождения посадить ребенка на специальную диету и помочь предотвратить этот ущерб.
Скрининг может быть разницей между относительно здоровым образом жизни и тяжелой психической инвалидностью.
Можно ли вылечить эти расстройства?
Чаны: в настоящее время не существует постоянного лекарства. Но для их лечения доступны фармацевтические и диетические меры – часто очень успешно.
При нарушении обмена веществ лечение часто заключается в специальной диете и / или витаминных добавках. При раннем начале эти методы лечения могут позволить детям вести нормальную или почти нормальную жизнь.
Например, у некоторых детей в организме отсутствует фермент, который перерабатывает биотин, витамин B-комплекса.
Недостаток этого фермента может вызвать судороги, потерю слуха, потерю зрения и задержку развития. Но если мы сможем идентифицировать этих детей, когда они новорожденные, мы сможем лечить их суточной дозой биотина.
После лечения большинство этих новорожденных продолжат вести здоровый образ жизни. Это так просто.
Существуют также новые лекарства и диетические продукты для лечения некоторых из этих расстройств. Лечение быстро меняется по мере того, как мы узнаем больше и проводим новые исследования.
Что делать, если родители не имели в анамнезе генетических нарушений?
Чаны: то, что у вас нет заболевания, не означает, что у вас нет дефектной копии гена, вызывающего это заболевание.
Фактически, большинство детей с этими расстройствами рождаются от родителей, в семейном анамнезе которых не было этого заболевания.
Кроме того, иногда у людей бывает такая легкая форма расстройства, что они даже не подозревают о своем заболевании.
Более чем несколько раз мы диагностировали у родителей нарушение обмена веществ после положительных результатов скрининга их ребенка.
Насколько точен скрининг?
Чаны: Тест разработан так, чтобы избежать ложноотрицательных результатов. Но, с другой стороны, возможны ложные срабатывания.
Если результат теста положительный, мы сначала подтверждаем результат дополнительным тестированием – обычно анализом крови или мочи.
Какие услуги вы предоставляете в Санта-Монике?
Чаны: В Санта-Монике мы проводим консультации и медицинские осмотры, а также последующее тестирование для подтверждения результатов скрининга. Но если у младенцев уже проявляются симптомы серьезных заболеваний, им часто нужно сразу же обращаться в больницу.
Что делать родителям, если у их ребенка положительный результат обследования новорожденных?
Чаны: во-первых, не паникуйте. Самое главное – прислушиваться к указаниям врача и следовать им. Иногда трудно поверить, что у здорового на вид ребенка может быть серьезный дефект, но очень важно провести последующее тестирование, чтобы выяснить.
Это тревожное время для родителей, но мы здесь, чтобы работать с ними.
Наша цель такая же, как и у них: дать ребенку шанс на здоровую жизнь.