Семейный анамнез болезни Альцгеймера может изменить метаболический ген, что увеличивает риск заболевания

Ауриэль Виллетт, доцент кафедры пищевых продуктов и питания человека ISU, который руководил исследованием, говорит, что исследователь, который первоначально обнаружил ген TOMM40 (транслоказа внешней митохондриальной мембраны-40kD), обнаружил, что он увеличивает риск болезни Альцгеймера. Однако, когда несколько исследований не смогли воспроизвести результаты, многие исследователи отклонили результаты, сказал Виллетт.

Не будучи убежденным, что ген был полным провалом, Виллетт решил изучить другие факторы, которые могут способствовать неоднозначным результатам. В статье, опубликованной в Интернете издательством Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association в качестве исправленного в прессе доказательства, Виллетт и его коллеги обнаружили резкую разницу во влиянии гена на память, общую когнитивную функцию и риск на основе семейного анамнеза болезни Альцгеймера. болезнь и длина конкретного участка гена.
"Это был своего рода выстрел в темноту, но мы обнаружили, что если у вас нет семейной истории болезни Альцгеймера, то иметь более длинную версию гена – это хорошо. Это связано с улучшением памяти до 10 лет спустя и составляет около одной пятой риска развития болезни Альцгеймера », – сказал Виллетт, который также является адъюнкт-профессором неврологии в Университете Айовы. "Однако, если у вашей мамы или папы болезнь Альцгеймера, то иметь длинную версию – плохо.

Это полная полярная противоположность."
В исследовании люди позднего среднего возраста с семейным анамнезом и более длинной версией гена столкнулись с вдвое большей потерей памяти до 10 лет спустя, чем люди с семейным анамнезом и короткой версией гена.

Аналогичное, но более сильное открытие было замечено в отдельной группе пожилых людей с болезнью Альцгеймера и без нее.
Семейный анамнез для этого исследования был сфокусирован на том, были ли родители участника болезни Альцгеймера. Исследование также обнаружило связь между геном, семейным анамнезом и функцией митохондрий, которая создает энергию для питания клеток. Исследователи контролировали пол, возраст и образование в своем анализе TOMM40 и семейного анамнеза участников исследования.

Топливо для мозга и потеря памяти
Это исследование является последней частью головоломки, которую Виллетт и его коллеги собирают, чтобы снизить риск болезни Альцгеймера и, в конечном итоге, предотвратить заражение людей этой болезнью.

По его словам, общее направление их работы сосредоточено на том, как организм извлекает и обрабатывает энергию. В то время как это исследование изучает митохондрии, Виллетт также изучал резистентность к инсулину, а также белки и ферменты, которые вызывают проблемы с регулированием энергии.
По отдельности может быть сложнее понять влияние каждой части головоломки или отдельного исследования. В совокупности исследователи изучают, что происходит с памятью и когнитивными функциями, когда клетки мозга не получают достаточно энергии для выполнения своей работы, что приводит к долговременному ущербу, сказал Виллетт.

Учитывая все эти различные факторы, проблема состоит в том, чтобы точно определить, почему одни люди болеют Альцгеймером, а другие нет.
"Как исследователи, кажется, что мы едем в поезде с тысячей разных рычагов и кнопок. Мы, как научное сообщество, пытаемся дергать за каждый рычаг и нажимать каждую кнопку, чтобы увидеть, какой из них является тормозом », – сказал Виллетт. "В конце концов, все дело в лучшем понимании того, как и как скоро мы заразимся этим заболеванием. Надеюсь, что это знание проинформирует нас о новых шагах, которые мы можем предпринять, чтобы замедлить прогресс."

Выявление изменений до поздних стадий заболевания
Сосредоточение внимания на этих метаболических проблемах было бы невозможно без многолетних данных о людях с болезнью Альцгеймера, в частности данных, собранных до их диагноза или о людях, подверженных риску заболевания. Для этого исследования Виллетт и его коллеги использовали данные из Висконсинского реестра для исследования профилактики болезни Альцгеймера и Инициативы по нейровизуализации болезни Альцгеймера. Группа из Висконсина отслеживает изменения в потере памяти и когнитивных функциях с течением времени у людей среднего возраста, подверженных риску болезни Альцгеймера, в то время как другая группа отслеживает аналогичные изменения у пожилых людей с этим заболеванием и без него.

Виллетт говорит, что без этих данных исследователи не имели бы представления о прогрессировании болезни. Цель состоит в том, чтобы определить объединяющие факторы, которые могут вызвать заболевание, путем анализа изменений в мозге, крови и других частях тела. Уиллетт надеется, что это последнее исследование поможет исследователям болезни Альцгеймера собрать воедино другие ответы.

"Это похоже на попытку разгадать субботний кроссворд в газете The New York Times, который может быть невероятно утомительным. Но, найдя правильный ответ на один вопрос, вы можете начать заполнять другие ответы ", – сказал Виллетт. "Я надеюсь, что мы даем ответ на этот кроссворд, и другие исследователи смогут найти дополнительные ответы на основе этого."