Об этом сообщается сегодня (11 октября) в Nature Communications, это исследование является шагом к предоставлению объяснений для дополнительных семей с детьми с недиагностированными нарушениями психического развития.
Каждый год в Великобритании тысячи детей рождаются с ошибками в ДНК, что означает, что они не развиваются нормально.
Эти генетические изменения или мутации могут привести к таким состояниям, как умственная отсталость, эпилепсия, аутизм или пороки сердца. Существует более 1000 признанных генетических причин, однако многие индивидуальные нарушения развития настолько редки, что генетические причины неизвестны.
Прыгающие гены, известные как транспозоны, представляют собой фрагменты ДНК, которые могут прыгать с места на место в геноме.
Эти геномные кочевники иногда могут приземляться посреди генов и останавливать их работу, однако ранее не было известно, как часто транспозоны приводят к редким нарушениям развития.
Проект «Расшифровка нарушений развития» (DDD) * был запущен в 2010 году и направлен на предоставление генетической диагностики семьям детей с тяжелыми недиагностированными нарушениями развития. В этом исследовании ученые изучили геномы почти 10 000 детей, участвовавших в проекте, в поисках прыгающих генов, которых не было у родителей.
Исследователи обнаружили, что прыгающие гены могут быть причиной нарушения развития у трех ранее не диагностированных пациентов.
Транспозоны проникли в разные гены у каждого пациента, что мешало им функционировать должным образом. Эти поврежденные гены предоставили трем пациентам важные генетические диагнозы, что позволило их семьям лучше понять заболевание. Исследование также показало транспозон у четвертого пациента, которому ранее был поставлен диагноз.
Диагнозы чрезвычайно важны для людей, поскольку они позволяют семьям с одинаковыми генетическими заболеваниями встречаться и получать поддержку. Они также позволяют семьям понять риск для будущих детей, которые у них могут быть.
Доктор Юджин Гарднер, первый автор из Wellcome Sanger Institute, сказал: «Это первый раз, когда мы смогли оценить вклад прыгающих генов, известных как транспозоны, в большую когорту секвенирования редких нарушений развития.
Мы обнаружили, что транспозоны были вероятной причиной симптомов у четырех из 9738 пациентов, у троих из которых ранее не было диагнозов. Это важные диагнозы для вовлеченных семей, и это исследование – еще один шаг на пути к пониманию причин нарушений развития."
Для проведения этого исследования ученым необходимо было разработать и утвердить аналитический метод, который мог бы быстро оценить геномы пациента в масштабе, ища варианты, созданные транспозоном. Это программное обеспечение ** открыто для академического использования и может быть использовано для диагностики редких случаев транспозона у будущих пациентов.
Доктор Мэтью Хёрлз, старший автор из института Wellcome Sanger, сказал: «Диагнозы чрезвычайно полезны для семей, поскольку они позволяют им получить доступ к поддержке.
Ранее роль транспозонов в редких нарушениях развития была плохо изучена, и мы разработали стратегию анализа геномов пациентов на наличие транспозонов, вызывающих их симптомы. Наше исследование предполагает, что стандартное клиническое секвенирование может оценить геномы пациентов на предмет повреждающих транспозонных событий, что может позволить поставить диагноз большему количеству детей."