«Мы оценили инструменты следующего поколения для секвенирования генов в нашей клинической лаборатории», – сказал Грегори Цонгалис, доктор философии, директор отдела молекулярной патологии. «Оборудование и подход, которые мы используем, быстрее, чувствительнее и надежнее, чем предыдущие подходы. Это открывает путь к рутинному генетическому тестированию для персонализации лечения рака здесь, в Онкологическом центре Норриса Коттона."
Тест на геномное секвенирование, называемый Ion Torrent AmpliSeq Cancer Hotspot Panel, часто используется в исследовательских учреждениях. Теперь клинически сертифицированная и аккредитованная лаборатория патологии в NCCC предоставила возможность регулярно выполнять этот тест на опухолевой ткани пациента.
Клиническая лаборатория Департамента патологии NCCC, в которой проводится это тестирование, соответствует Поправке по улучшению клинических лабораторий (CLIA), которая сертифицирует лаборатории в соответствии с федеральными стандартами качества, квалификации и безопасности. Он также аккредитован Колледжем американских патологов, золотым стандартом в аккредитации лабораторий.
«При этом информация о генетическом секвенировании или молекулярном профиле опухолей передается в руки врачей, которые лечат пациентов сегодня», – сказал Цонгалис.
В лаборатории было проанализировано более 400 образцов пациентов, около 80 процентов из которых выявили генетические мутации. Примерно от 50 до 60 процентов тестов выявляют генетические мутации, которые меняют курс лечения.
Срок выполнения теста – от одной недели до 10 дней. Врачи и ученые исследуют образцы опухолей метастатического рака толстой кишки, меланомы, глиомы и немелкоклеточного рака легких.
В ближайшие месяцы они добавят тесты на рак груди, лейкемию и лимфому. Страховые компании пациентов возмещают тестирование на известные мутации как тесты на один ген. Лаборатория рака Норриса Коттона, однако, сравнивает каждый образец с широкой панелью генетических мутаций. Панель «Горячие точки рака» тестирует мутации в 50 распространенных генах рака в рамках стратегии молекулярного профилирования для персонализации терапии для отдельного пациента.
Предполагается, что ДНК должна быть хорошо упорядочена, и она считается поврежденной или мутированной, если есть лишний или отсутствующий участок. Генетические мутации могут быть унаследованы или вызваны факторами окружающей среды, такими как воздействие солнечного света, сигаретного дыма или других канцерогенов. Поврежденная ДНК может посылать неправильные сообщения клеткам: заставляя их размножаться и расти, что может привести к опухолям.
Выявив конкретные мутации в опухоли, врачи могут выбрать лекарства, которые точно нацелены на это место для лечения.