«Спиноцеребеллярная атаксия» включает группу генетических заболеваний мозжечка и других частей мозга. Пострадавшие имеют ограниченный контроль над своими мышцами. Также они страдают нарушениями равновесия и речью. Симптомы возникают из-за мутаций в генетической структуре пациента.
Это приводит к повреждению и отмиранию нервных клеток. Такие генетические дефекты сравнительно редки: по оценкам, около 3000 человек в Германии страдают от этого заболевания.
Известно, что существуют различные подтипы этих нейродегенеративных заболеваний. Следовательно, возраст, в котором проявляются симптомы, колеблется от 30 до 50 лет. «Наша цель состояла в том, чтобы выяснить, можно ли распознать конкретные признаки до того, как болезнь станет очевидной», – говорит руководитель проекта проф.
Томас Клокгайд, директор по клиническим исследованиям DZNE и директор клиники неврологии при университетской клинике Бонна.
В исследовании, в котором участвовали 14 исследовательских центров, основное внимание уделялось четырем наиболее распространенным формам спиноцеребеллярной атаксии.
На их долю приходится более половины всех случаев. Более 250 братьев и сестер и детей пациентов по всей Европе заявили о своем желании участвовать в соответствующих тестах. У этих людей не было явных симптомов атаксии. Однако около половины из них унаследовали генетические дефекты, которые неизменно вызывают долгосрочное проявление болезни.
С помощью математической модели, учитывающей генетические мутации и их последствия, ученые смогли оценить время, оставшееся до проявления болезни. В опытной группе это «время до наступления болезни» варьировалось от 2 до 24 лет.
Эти и все другие результаты тестов остались анонимными: данные не были известны испытуемым, и исследователи не могли назначить их конкретным участникам. То же самое относилось к людям, чья ДНК оказалась незаметной. "Люди в семьях с атаксией обычно не проходили генетический тест и не хотят знать никаких результатов. К такой информации следует относиться очень осторожно по этическим соображениям ", – подчеркивает Клокггайт.
Обширные тесты
Участники исследования были доступны для различных экзаменов, включая стандартные тесты мышечной координации. Сюда входило измерение времени, необходимого испытуемым, чтобы пройти определенное расстояние.
Другая серия экспериментов заключалась в том, чтобы вставить маленькие булавки в отверстия на доске и как можно быстрее вытащить их обратно. Еще один тест измерял, как часто участники могли повторять определенную последовательность слогов за десять секунд. «Тесты были разработаны таким образом, чтобы они давали важную информацию, но при этом их было легко выполнить», – говорит Клокгайд. "Подобные испытания можно проводить где угодно без использования специальных технологий."
Также использовались технически сложные методы: все участники исследования были проверены на наличие генетических дефектов, связанных с атаксией. В некоторых исследовательских центрах, участвовавших в исследовании, также было возможно обследовать субъектов с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ). Это позволило исследователям измерить общий объем мозга, а также размеры отдельных частей мозга примерно у трети испытуемых.
Известные находки
В двух из четырех исследованных типов атаксии ученые обнаружили признаки надвигающегося заболевания. «Мы обнаружили потерю объема мозга, особенно сокращение мозжечка и ствола мозга. У этих испытуемых также были небольшие трудности с координацией », – подводит итоги Клокгед. "Это означает, что проявления такого рода можно измерить за годы до того, как болезнь станет очевидной."
Результаты для двух других типов атаксии были менее убедительными. "Я предполагаю, что есть показания и к этим типам болезней. Однако эта подгруппа участников была относительно небольшой.
Поэтому трудно сделать статистически достоверные утверждения об этих предметах ", – говорит исследователь из Бонна.
По его мнению, результаты исследования свидетельствуют о современном взгляде на нейродегенеративные процессы: «Нейродегенерация начинается не тогда, когда симптомы проявляются.
Скорее, это скрытая болезнь, которая начинает развиваться за годы или даже десятилетия раньше."
Клокггд считает, что это постепенное развитие открывает определенные возможности: «Если мы вмешаемся в этот процесс с помощью соответствующих методов лечения и на достаточно ранней стадии, можно будет замедлить или даже остановить процесс болезни."
Запланированы дополнительные расследования
Текущие результаты станут основой для долгосрочных исследований.
Уже началась новая серия тестов с той же группой лиц; дальнейшие тесты запланированы каждые два года. Ученые намерены как можно дольше следить за участниками исследования.