генетические дефекты

Признаки двигательных нарушений могут появиться за годы до проявления болезни

«Спиноцеребеллярная атаксия» включает группу генетических заболеваний мозжечка и других частей мозга. Пострадавшие имеют ограниченный контроль над своими мышцами. Также они страдают нарушениями равновесия и речью. Симптомы возникают из-за мутаций в генетической структуре пациента.

Это приводит к повреждению и отмиранию нервных клеток. …

Выявление барьера, предотвращающего прогрессирование доброкачественных опухолей почек до злокачественных новообразований

В: Что вызвало у вас интерес к этому редкому доброкачественному типу опухоли??
Ответ: Большая часть усилий по секвенированию генома рака направлена ​​на злокачественные опухоли для выявления мутаций, вызывающих рак, и лежащих в их основе механизмов для руководства лечением.

В дополнение к этим усилиям мы стремились определить, что ограничивает некоторые опухоли до доброкачественных заболеваний. …