Болезнь Гоше 1 типа характеризуется увеличением селезенки и печени, анемией, низким уровнем тромбоцитов, хронической болью в костях и нарушением нормального роста. Нелеченная болезнь Гоше типа 1 представляет собой хроническое и прогрессирующее заболевание, связанное с инвалидностью, сокращением продолжительности жизни и, у некоторых пациентов, опасными для жизни осложнениями.
Текущий стандарт лечения – заместительная ферментная терапия, которая требует пожизненных внутривенных инфузий каждые две недели. Согласно справочной информации в статье, необходима безопасная и эффективная пероральная терапия.
Прамод К. Мистри, М.D., Ph.D., F.р.C.п., Медицинской школы Йельского университета, Нью-Хейвен, штат Коннектикут., и коллеги случайным образом распределили 40 нелеченых взрослых с болезнью Гоше 1 типа для приема элиглустата (два раза в день; n = 20) или плацебо (n = 20) в течение 9 месяцев. Элиглустат – новый пероральный препарат, который показал благоприятные результаты у пациентов с этим заболеванием во 2-й фазе испытаний. Это испытание фазы 3 было проведено в 18 центрах в 12 странах.
Исследователи обнаружили, что введение элиглустата привело к уменьшению объема селезенки примерно на 30 процентов по сравнению с плацебо, а также к повышению уровня гемоглобина, уменьшению объема печени (-6.6 процентов) и повышенное количество тромбоцитов (41 процент).
Серьезных нежелательных явлений не было. Ни один пациент не прекратил лечение в течение 9-месячного исследования из-за возникшего в результате лечения нежелательного явления.
Авторы добавляют, что для более окончательных выводов о клинической эффективности и полезности потребуется сравнение со стандартным лечением заместительной ферментной терапией, а также более долгосрочное наблюдение.