Последовательно секвенировав геном людей нормального роста, но с очень маленьким размером головы, международная команда обнаружила, что у этих людей были мутации в гене KATNB1, что указывает на то, что этот ген важен для правильного развития человеческого мозга. Микроцефалия (буквально означает «маленькая голова» на латыни) – это состояние, часто связанное с нарушениями развития нервной системы. При измерении при рождении путем вычисления окружности головы ребенка диагноз микроцефалии ставится, если он меньше среднего.
Микроцефалия может быть вызвана множеством состояний, которые вызывают аномальный рост головного мозга во время беременности или дегенеративные процессы после рождения, что приводит к небольшой окружности головы. Как правило, у людей с микроцефалией продолжительность жизни сокращается из-за снижения функции мозга, которая часто связана с умственной отсталостью.
Команда также провела дальнейшие эксперименты, чтобы определить функцию KATNB1, точный способ действия которого у людей ранее был неизвестен. Используя организмы, специально предназначенные для отсутствия этого гена, они поняли, что KATNB1 имеет решающее значение для мозга, чтобы достичь его правильного размера. Эмбрионы рыбок данио и мышей без этого гена не могли выжить после определенного этапа и показали резкое уменьшение размера мозга и головы, как и у людей. Их результаты были опубликованы в онлайн-выпуске Neuron от 17 декабря 2014 г.
Секвенирование и скрининг этого конкретного гена до рождения или при рождении также могут помочь обнаружить будущие нейрокогнитивные проблемы у населения в целом. Доктор Реверсейд сказал: «Мы продолжим поиск других генов, важных для развития мозга, поскольку они могут раскрыть некоторые секреты, объясняющие, как мы, люди, развили такие когнитивные способности."
Профессор Биргит Лейн, исполнительный директор IMB, сказала: «Это один из небольшого числа генов, которые, по мнению ученых, имеют жизненно важное значение для развития мозга. Таким образом, эта работа является важным шагом в понимании человеческого мозга. Выводы команды предоставляют новую платформу для дальнейшего изучения того, можно ли – и как – использовать этот ген для целевых терапевтических приложений."
Профессор Хун Ванцзинь, исполнительный директор IMCB, сказал: «Эти скоординированные усилия демонстрируют все более совместный характер науки. По мере развития сложности и междисциплинарного характера исследований развиваются сети сотрудничества между исследовательскими институтами в A * STAR и на разных континентах."