«Когда мы проанализировали геномы 2500 человек, мы были удивлены, увидев более 200 генов, которые полностью отсутствуют у некоторых людей», – говорит Ян Корбель, руководивший работой в EMBL в Гейдельберге, Германия.
«Секвенирование генома начинает использоваться в диагностических целях, и когда врачи видят, что у пациента отсутствует часть генома, возникает соблазн связать это с диагнозом», – говорит Эван Эйхлер, руководивший работой в университете. Вашингтона. "Теперь мы можем сообщить врачам, что есть определенные гены, которые действительно не следует использовать для объяснения болезней таким образом."
Многие исследования выявили причастность определенных областей генома к распространенным заболеваниям. Интересно, что крупномасштабные изменения, каталогизированные Корбелем, Эйхлером и коллегами, часто происходят в таких связанных с заболеванием регионах, что подразумевает, что эти структурные вариации, вероятно, являются общими факторами риска заболевания.
«Наша работа показывает, что структурные вариации часто могут иметь функциональные последствия», – говорит Оливер Стегл, чья команда из Европейского института биоинформатики EMBL (EMBL-EBI) принимала участие в исследовании. "Итак, теперь мы можем посоветовать, что следует искать исследователям, когда они пытаются понять генетические причины определенного состояния."
В соответствии с существующими знаниями о генетическом разнообразии, команда обнаружила, что структурные вариации, присутствующие в геномах людей, зависят от того, в какой точке мира они происходят.
В европейских и азиатских популяциях структурные вариации составляли большую долю изменений в геноме, чем в африканских популяциях, в то время как африканские геномы в целом обладали гораздо большим разнообразием.
Ученые также показали, что структурные вариации часто имеют больший эффект, чем изменения отдельных букв генома (SNP). И благодаря технологическим разработкам они смогли каталогизировать новые типы структурных изменений, которые отсутствовали в предыдущих исследованиях.
«Мы были удивлены, обнаружив вариации, которые не могут быть объяснены процессами, которые, по мнению исследователей, обычно изменяют геном, – говорит Корбел, – будет интересно узнать, как эти структурные вариации действительно возникают."
Работа была частью проекта «1000 геномов», в рамках которого изучались генетические вариации в более чем 2500 геномах человека, и все данные были доступны в Интернете сразу же после их появления. Благодаря этому общедоступному репозиторию, управляемому EMBL-EBI, другие ученые уже начали получать доступ к данным и использовать их.
«Мы чрезвычайно благодарны всем, кто пожертвовал свою ДНК для проекта и сделал ее доступной для открытого использования для исследований, которые могут способствовать будущим биомедицинским достижениям», – говорит Пол Фличек, отвечающий за публичное хранилище данных в EMBL- EBI. "Их щедрость не только позволила реализовать этот проект, но и будет приносить плоды в ближайшие годы, поскольку данные будут использоваться во многих исследованиях."