Нахождение звеньев и недостающих генов: Каталог крупномасштабных генетических изменений по всему миру
«Когда мы проанализировали геномы 2500 человек, мы были удивлены, увидев более 200 генов, которые полностью отсутствуют у некоторых людей», – говорит Ян Корбель, руководивший работой в EMBL в Гейдельберге, Германия.
«Секвенирование генома начинает использоваться в диагностических целях, и когда врачи видят, что у пациента отсутствует часть генома, возникает соблазн связать это с диагнозом», – говорит Эван Эйхлер, руководивший работой в университете. …