Диагностика причины анемии и других низких показателей крови, называемых цитопенией, может быть сложной задачей. Данные показывают, что у значительного числа пациентов с необъяснимой цитопенией есть генетические мутации в клетках крови и костного мозга, типичные для рака крови, такие как миелодиспластические синдромы (МДС) или острый миелогенный лейкоз (ОМЛ). «Несмотря на биопсию костного мозга, у многих пациентов не будет диагностировано какое-либо заболевание», – сказал Рафаэль Бежар, доктор медицинских наук, доцент медицины и старший автор исследования.
«Мы не знаем, в какой степени пациенты с низкими показателями крови и мутациями подвергаются повышенному риску развития явного злокачественного новообразования», – сказал Бежар, гематолог, специализирующийся на раке крови в Онкологическом центре Мура при Калифорнийском университете в Сан-Диего. «Мы надеемся, что, определив CCUS, будущие исследования последуют за этими пациентами, чтобы узнать, что эти мутации означают для их будущего, поскольку их генетически аномальные клетки могут представлять ранние стадии последующих раковых заболеваний крови."
Бежар описывает мутировавшие клетки у пациентов с CCUS как «полипы» костного мозга. Подобно тому, как полипы, обнаруженные при колоноскопии, представляют собой наросты, способные перерасти в рак, мутировавшие клетки крови у пациентов с CCUS могут быть предшественниками рака крови, такого как MDS и AML.
В настоящее время описываются пациенты с необъяснимой цитопенией, которые не соответствуют критериям диагноза МДС, как имеющие идиопатические цитопении неустановленной значимости (ICUS). Образцы костного мозга, проанализированные Медицинской лабораторией Genoptix, показали, что 35 процентов пациентов ICUS несут соматические мутации, связанные с МДС, и могут быть описаны как имеющие CCUS.
Знание о том, что пациенты с CCUS и MDS имеют схожие мутации, может иметь диагностическую ценность, когда исходы у пациентов с CCUS станут более понятными.
Исследователи обнаружили, что частота CCUS среди пациентов с цитопенией встречается чаще, чем MDS.
Однако Бежар предполагает, что для подтверждения результатов потребуются более масштабные, тщательно контролируемые исследования.