«Многие люди в этой области согласятся, что никто не имеет права скрывать от вас информацию о вашем здоровье», – сказала Меган Эллис из Центра биомедицинской этики Стэнфордского университета. "Но проблематично предположить обратное: медицинская система должна предоставлять вам информацию, которую вы не запрашивали и не хотите. Никто не должен мешать вам принимать или отклонять доступ.
Мы считаем, что именно здесь эти рекомендации проблематичны, потому что они предполагают, что ваш врач должен вмешаться в это решение, по сути говоря: «Вы должны принять эту информацию.И, безусловно, есть свидетельства того, что некоторым людям не нужна информация о долгосрочных рисках для здоровья, особенно у детей."
Рекомендации ACMG были вызваны все более широким использованием секвенирования генома в медицине.
Проблемой при секвенировании полных геномов или экзомов (только кодирующих белки последовательностей) является огромное количество информации, которая в результате. Например, пациенту может быть проведено секвенирование, чтобы индивидуализировать лечение рака, но последовательность его генома может содержать информацию о риске развития болезни Альцгеймера в пожилом возрасте. Вопросы заключаются в следующем: получают ли пациенты эти «случайные находки» или нет? И кто решает?
ACMG рекомендует, чтобы каждый, кто по какой-либо причине подвергается секвенированию генома, прошел тестирование на наличие списка клинически действенных состояний, включая предрасположенность к различным формам рака и кардиомиопатии (но не к болезни Альцгеймера). Кроме того, рекомендации состоят в том, что врачи обязаны затем передать эту информацию пациенту, нравится ему это или нет.
По словам специалистов по биоэтике, такой подход к медицине не только станет проблемой для автономии пациентов, но и будет стоить дорого.
«Неясно, как эти затраты будут переложены на страховщиков или самих пациентов», – сказала Эллис. "На данный момент, с точки зрения пациента, пораженная популяция довольно мала, потому что немногие люди в настоящее время проходят полногеномное секвенирование.
Но определенно есть признаки того, что эта практика растет, особенно в диагностике рака, и поэтому мы можем предположить, что вопрос о том, как определять случайные результаты и сообщать о них, может затронуть все больше и больше людей в будущем. Вопрос стоимости, конечно же, затронет любого пациента, имеющего ограниченные ресурсы – наряду с больницами, страховыми компаниями и государственными программами, которые оплачивают большую часть получаемой пациентами помощи."