Несколько линий доказательств предполагают, что форма лица человека контролируется генами, но ученые еще не понимают, как генетические вариации влияют на диапазон здоровых форм и размеров, которые принимают человеческие лица. Чтобы идентифицировать эти варианты, ученые провели исследование ассоциации по всему геному. Они искали ассоциации между 20 характеристиками лица, измеренными на 3D-изображениях 3118 здоровых людей европейского происхождения, и почти одним миллионом вариаций одной пары оснований, называемых SNP, расположенных по всему геному. Ширина лица, расстояние между глазами, размер носа и расстояние между губами и глазами – все это имело статистически значимые ассоциации с определенными SNP.
В их анализе также были учтены результаты двух предыдущих полногеномных ассоциативных исследований и подтверждены некоторые предыдущие выводы.
Автор, отвечающий за переписку, доктор Сет Вайнберг говорит: «Наш анализ выявил несколько генетических ассоциаций с чертами лица, которые ранее не описывались в более ранних полногеномных исследованиях. Интересно то, что многие из этих ассоциаций включают хромосомные области, несущие гены с известной черепно-лицевой функцией. Такие результаты могут дать представление о роли генов в формировании лица и улучшить наше понимание причинных факторов, ведущих к определенным черепно-лицевым врожденным дефектам."Некоторые из генетических регионов, определяющих форму лица, обнаруженных исследователями, содержат гены, которые, как известно, играют роль в развитии лица и лицевых аномалиях.
В будущем ученые надеются выявить генетические факторы риска, которые приводят к таким аномалиям, как заячья губа и нёбо.
Важно помнить, что эти результаты, вероятно, представляют собой лишь небольшую часть генов, влияющих на размер и форму человеческого лица. Поскольку многие из генов, влияющих на морфологию лица, вероятно, будут иметь небольшие эффекты, успешное картирование большого количества этих генов потребует гораздо больших размеров выборки и более комплексного подхода к количественной оценке представляющих интерес черт лица."