В бассейне Средиземного моря, включая Ближний Восток и Кавказ, FMF имеет распространенность от 1 до 2 на 1000 жителей. ССЛ обычно диагностируется в детстве, после чего необходимо ежедневное лечение на протяжении всей жизни. Однако точный диагноз осложняется рядом факторов: другие аутовоспалительные заболевания демонстрируют аналогичные симптомы, клиническая картина часто бывает неполной у маленьких детей, могут возникать атипичные признаки, а предполагаемый семейный анамнез иногда отсутствует. Неправильный или поздний диагноз часто приводит даже к ненужному хирургическому вмешательству и, в конечном итоге, к почечной недостаточности.
Мировой интерес
Лаборатория профессора Мохамеда Ламканфи (Университет VIB-Гент) разработала альтернативу сегодняшнему неадекватному диагнозу, эффективно отделяя пациентов с ССЛ от людей, страдающих другими аутовоспалительными заболеваниями, и здоровых людей. Инструмент обнаруживает изменения в иммунной реакции организма на пирин, белок, который обычно мутирует при FMF. После успешных испытаний на мышах инструмент был проверен на 13 пациентах в сотрудничестве с врачами из Бельгии и Италии.
Проф. Мохамед Ламканфи (Университет VIB-Гент): «В качестве следующих шагов мы запускаем клинические испытания в Бельгии, для которых мы активно ищем добровольцев – как пациентов с ССЛ, так и людей, страдающих соответствующими воспалительными заболеваниями. Эти испытания финансируются, среди прочего, Европейским исследовательским советом и FWO (Исследовательский фонд – Фландрия). Кроме того, уже проявили интерес лаборатории из Нидерландов и Италии.
Мы также изучаем возможное сотрудничество с промышленными партнерами, чтобы сделать наш метод доступным в виде диагностического набора."
Заявка на патент
Новый инструмент может стать хорошей новостью для тысяч людей со средиземноморским прошлым. Однако в редких случаях FMF также поражает других людей. Проф.
Ламканфи и его команда выразили стремление начать клинические испытания как можно скорее. Между тем, подана заявка на патент на изобретение.