Исследование изучает тип секвенирования экзома, молекулярную диагностическую ценность

Секвенирование экзома, которое определяет последовательность белка­кодирующая область генома (полный набор генов или генетического материала, присутствующего в клетке или организме), была быстро применена в исследовательских учреждениях, и недавнее повышение точности позволило разработать клиническое секвенирование экзома (CES) для идентификации мутаций у пациентов. …