Большой объем геномных данных, порожденных геномной революцией, радикально изменил эволюционное видение человеческого прошлого, ставя под сомнение интерпретации и разрешая споры, которые годами поддерживались археологами, историками, антропологами и лингвистами.
Колонизируя почти все уголки планеты, наш вид постоянно сталкивается с проблемами адаптации. Эти селективные давления оставили следы в пораженных участках генома, которые можно сделать вывод, анализируя генетические вариации.
В 2018 году исследовательская группа Bioinformatics of Genome Diversity при Автономном университете Барселоны (UAB) в сотрудничестве с учеными из Института эволюционной биологии (IBE) опубликовала PopHuman, крупнейший перечень показателей генетического разнообразия, рассчитанных по всему геному человека с использованием данные из 1000 Genome Project. Используя PopHuman, исследователи UAB отсканировали набор из 8 показателей, которые обнаруживают различные следы отбора и охватывают различные временные шкалы вдоль генома. Обнаружение этих областей у нашего вида позволяет нам оценить общее влияние на геном, а также определить конкретные варианты генома, ответственные за различные адаптации человека.
Исследование включает информацию из 22 человеческих популяций и в общей сложности 2859 выбранных регионов-кандидатов. Всего выявлено 1986 таких регионов. Таким образом, новое исследование ученых UAB дает на 40% больше геномных сигналов, имеющих отношение к адаптации человека, некоторые из которых связаны с гибридизацией нашего вида с неандертальцами и другими видами гоминидов. Среди полученных результатов – хорошо известные примеры местных адаптаций, таких как повторяющиеся адаптации, возникающие в области, содержащей ген LCT, который кодирует фермент, ответственный за разложение лактозы.
Другой классический пример местной адаптации можно найти в регионе, содержащем ген EGLN1, связанный с маршрутом действия фактора, индуцируемого гипоксией (HIF), который связан со способностью жить на большой высоте, например, в Тибете.
Исследователи предвидят, что будущие исследования недавно обнаруженных геномных сигналов помогут им объяснить новые примеры адаптации человека, а также улучшить наши знания о том, как интрогрессия архаичных геномов смоделировала наши текущие геномы.
Результаты собраны в новом каталоге PopHumanScan. Каталог был разработан как коллективная база данных, которая впервые включает в себя многочисленные структурные и функциональные аннотации по регионам, а также повторяемость сигналов выбора в различных проанализированных популяциях.
PopHumanScan стремится стать центральным хранилищем информации, направлять будущие исследования и способствовать нашему пониманию того, как отбор моделирует наш геном в ответ на изменения в окружающей среде или образе жизни людей.