Нет эффективных препаратов для предотвращения или обращения вспять НФ. Но рост научных знаний позволил улучшить клиническое ведение пациентов и уменьшить количество осложнений, что привело к более высокому качеству жизни пациентов с нейрофиброматозом, сообщают специалисты NF в Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences.
Детский невролог и специалист по НФ Николас Мата-Мачадо, доктор медицины из Медицинского центра Университета Лойола, является соавтором статьи, в которой предлагаются рекомендации по клиническому ведению НФ.
Написание руководящих принципов было результатом сотрудничества между ведущими группами нейрофиброматоза в Бразилии, где доктор. Мата-Мачадо выросла и поступила в медицинский институт.
По крайней мере, 100000 человек в Соединенных Штатах имеют НФ, что делает его одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. НФ поражает примерно 1 из 3000 детей, рожденных в США.S. Существует два типа нейрофиброматоза (NF1 и NF2) и связанное с ним состояние, называемое шванноматозом.
У людей с ЯП обычно есть коричневые пятна на коже, называемые пятнами кофе с молоком; мягкие неровности на коже или под ней, называемые нейрофибромами; и крошечные бугорки на радужке, называемые узелками Лиша. НФ может вызывать широкий спектр воздействий на весь организм, включая нарушение обучаемости; гиперактивность; головные боли; проблемы со слухом; невысокий рост; капля на лице; проблемы с сердцем; онемение и слабость в руках или ногах; проблемы с балансом; и деформации костей, такие как искривление позвоночника.
«Большинство врачей могут поставить диагноз НФ, но широкий спектр клинических проявлений и неспособность предсказать начало или тяжесть новых признаков, последствий или осложнений делают лечение НФ настоящей клинической проблемой», – говорится в руководстве.
Для лечения нейрофиброматоза часто требуются специалисты разных дисциплин, особенно для пациентов с NF2 и шванноматозом.
В руководстве говорится, что каждый пациент с НФ уникален, и не существует единого стандартного клинического подхода, применимого ко всем пациентам. "Учитывая естественное течение НФ как индивидуализированное, отличительное и непредсказуемое, основной клинической процедурой для всех форм НФ является периодическое медицинское обследование в течение всей жизни с целью раннего выявления и лечения возможных осложнений."
В руководстве рекомендуется, чтобы пациенты ежегодно посещали врача, если только новые признаки или симптомы не ускорят график.
Все пациенты с НФ должны периодически проверять свой медицинский анамнез, историю развития и семейный анамнез, а также получать соответствующие генетические консультации. Они также должны пройти полное медицинское обследование с акцентом на сердечно-сосудистую и нервную системы.
В руководящих принципах делается вывод, что нейрофиброматоз входит в число тысяч редких заболеваний, которые «постепенно требуют наличия хорошо связанных справочных центров для информации, лечения, генетического консультирования и улучшения качества жизни пострадавших людей."