Латостеролоз, редкое заболевание, вызванное нарушением синтеза холестерина, характеризуется множественными врожденными аномалиями, умственной отсталостью и прогрессирующим заболеванием печени. В отчете о болезни Пьер Луиджи Кальво, доктор медицины, из Citta della Salute e della Scienza в Италии, и его коллеги описывают единственного пациента с этим заболеванием, который сегодня жив. Когда ей поставили диагноз в 2 года, у нее было аутичное поведение, она не могла ходить без посторонней помощи, а ее зрение было ухудшено из-за катаракты. К 7 годам у нее развилась терминальная стадия заболевания печени, и ей сделали трансплантацию печени.
Через год после трансплантации синтез холестерина стал нормальным, и она постепенно начала самостоятельно ходить и взаимодействовать со своими опекунами. Через пять лет психическое ухудшение прекратилось, и пациентка вернулась к своей повседневной жизни, хотя и с ограничениями.
Исследователи предполагают, что, хотя установленные структурные дефекты в головном мозге пациента не могли быть устранены, степень остаточной пластичности в ее центральной нервной системе, возможно, выиграла от нормализации уровня холестерина, которая произошла после трансплантации печени.
«Мы имели дело с уникальным случаем – буквально, поскольку ребенок – единственный известный выживший пациент с этим заболеванием – поэтому трудно сделать выводы более широкого значения», – сказал доктор. Calvo.
Однако результаты показывают, что своевременная трансплантация печени может остановить прогрессирование неврологического повреждения, вызванного заболеваниями, связанными с проблемами с производством холестерина. «Мы описали этот случай отдельно, а также как возможную модель для других, более распространенных дефектов биосинтеза холестерина», – сказал д-р. Calvo.