Эти новые результаты могут помочь тем, у кого в семейном анамнезе была ишемическая болезнь сердца, и тем, у кого диагностирована узкая коронарная артерия, понять, что сердечные приступы не являются неизбежными и что их образ жизни и окружающая среда, а не только их генетика, могут иметь значение в том, есть ли у них сердечный приступ, говорят исследователи.
В своем исследовании Бенджамин Д. Хорн, доктор философии, магистр здравоохранения, директор сердечно-сосудистой и генетической эпидемиологии Института сердца Межгорного медицинского центра и его команда изучали пациентов с ишемической болезнью сердца разной степени тяжести, перенесших или не перенесших сердечный приступ.
Пациенты были идентифицированы путем связывания 700000 пациентов в хранилище клинических данных Intermountain Healthcare с Генеалогическим реестром Intermountain, который содержит 23 миллиона человек в родословных расширенных семей.
Исследовательская группа обнаружила, что, хотя тяжелая ишемическая болезнь сердца может передаваться по наследству независимо от того, есть ли у кого-то сердечный приступ, наличие сердечных приступов у людей с менее тяжелой коронарной болезнью не было сгруппировано по семьям.
«Эта связь между реестром и медицинскими записями позволила нам просмотреть информацию как о сердечных приступах, так и о степени ишемической болезни сердца», – сказал д-р. Хорн. "Это означает, что мы можем сравнивать пациентов с сердечным приступом и людей с ишемической болезнью сердца, у которых не было сердечного приступа."
Доктор. Хорн и его команда представили результаты исследования на конференции Американского общества генетики человека 2014 года в Сан-Диего 20 октября в 21:00.м., EDT.
Медицинское значение этого открытия двоякое: во-первых, оно может помочь врачам и исследователям искать триггеры или факторы риска сердечных приступов, которые являются результатом поведения или факторов окружающей среды, а не генетических. Во-вторых, это может помочь исследователям лучше разработать генетические исследования, ориентированные на сердечные приступы, чтобы они могли наилучшим образом использовать имеющиеся у них ресурсы для поиска ограниченного набора генетических мутаций, которые на самом деле участвуют в предрасположенности людей к сердечному приступу.
«Поскольку ишемическая болезнь сердца и сердечные приступы так тесно связаны, исследователи в прошлом предполагали, что это одно и то же», – сказал доктор. Хорн сказал. "Они думали, что если у кого-то будет ишемическая болезнь, у него в конце концов случится сердечный приступ.
Это открытие может помочь людям осознать, что благодаря своему выбору они лучше контролируют, случится ли у них в конечном итоге сердечный приступ."
Идея для доктора. Хорн начал изучать связь между сердечными приступами и семейным анамнезом в 2008 году, когда исследователи обнаружили, что генетические факторы, связанные с хромосомой 9, были сильно связаны с ишемической болезнью сердца, но те же самые мутации не имели никакого отношения к сердечным приступам. Это подтвердило биологическое понимание того, что сердечный приступ отличается от ишемической болезни, когда сердечный приступ возникает, когда атеросклероз, вызывающий коронарную болезнь, нестабилен.
Некоторые виды атеросклероза стабильны и не приводят к сердечному приступу.
«Хотя почти во всех ситуациях у кого-то должен быть некоторый уровень ишемической болезни, чтобы получить сердечный приступ, у некоторых людей будет сердечный приступ, когда у них будет только легкая ишемическая болезнь сердца, когда имеется лишь небольшое сужение артерии, в то время как у других случится сердечный приступ с серьезным сужением коронарных сосудов ", -. Хорн сказал.
В 2011 г. Хорн и его команда участвовали в международном исследовании ассоциации генома, проведенном Пенсильванским университетом, которое подтвердило, что мутация хромосомы 9 – и 10 других генетических мутаций, также известных в то время как предикторы ишемической болезни сердца, – не действовали. предсказывать сердечные приступы.
«В ходе исследования 2011 года удалось найти только одну генетическую мутацию, связанную с сердечным приступом у людей с ишемической болезнью сердца», – сказал д-р.
Хорн. «По мере того как исследователи продолжали находить больше связей с ишемической болезнью сердца, но не конкретно с сердечными приступами, мы начали задаваться вопросом, найдем ли мы то же самое в семейных родословных."
Три года спустя исследователи обнаружили еще 35 генетических мутаций – всего 46 — общепринято быть связанным с ишемической болезнью сердца.
Исследования, обнаружившие эти связи, оценивали неродственных людей в больших группах населения.
«Эти результаты также показывают, как Intermountain Healthcare может использовать сильные стороны местного сообщества в штате Юта, включая генеалогические ресурсы, базы данных с помощью технологий медицинской информатики, а также участие членов сообщества в проведении ценных, уникальных исследований, которые могут сделать немногие другие», сказал доктор.
Хорн. "Эти ресурсы помогают нам находить новые знания, которые имеют широкое распространение и актуальность во всем мире, помогая людям избежать рисков для здоровья и улучшить качество своей жизни. Мы также благодарны Межгорскому исследовательскому и медицинскому фонду за финансовую поддержку, необходимую для проведения этого исследования."