Птицы имеют половые хромосомы, противоположные типу млекопитающих. То есть у женщин одна Z-хромосома и одна W-хромосома, специфичная для женщин, а у мужчин – две Z-хромосомы.
W-хромосома намного меньше и бедна генами, как и Y-хромосома человека. Секвенировав геномы самок певчих птиц, исследователи теперь раскрыли детали того, как Z- и W-хромосомы были разделены в соответствии с их эволюционными траекториями, и какие факторы определяют судьбы генов на W-хромосоме.
Нежелательная ДНК облегчила разделение половых хромосом
Предполагается, что половые хромосомы не имеют генетического обмена друг с другом для большинства регионов. То есть они развиваются по отдельным эволюционным траекториям; так что определяющие пол гены не будут рекомбинированы из одной половой хромосомы в другую, а затем появятся у противоположного пола. Исследователи показали, что такое подавление рекомбинации произошло в четырех временных точках между половыми хромосомами певчих птиц.
Это изменило четыре последовательных связанных с полом области, чтобы сформировать градиент модели связанной со временем дивергенции, называемой «эволюционными слоями». Несмотря на кардинальное разнообразие фенотипов всех существующих 5000 видов певчих птиц, похоже, все они имеют одну и ту же эволюционную историю этих событий подавления рекомбинации.
Что привлекло внимание исследователей, так это одно семейство повторяющихся элементов (называемых «транспозон CR1»), предположительно нефункциональные последовательности ДНК, которые массово накапливались в горячей точке мутации, расположенной между двумя соседними эволюционными слоями. Это привело к гипотезе о том, что мусорная ДНК могла вызвать потерю рекомбинации между половыми хромосомами, и подвергло их отдельным путям эволюции.
На W-хромосоме выжили только гены, чувствительные к дозировке
После потери рекомбинации на W-хромосоме (Z-хромосомы все еще могут рекомбинировать только у мужчин), гены не могут противостоять вторжению вредных мутаций, поскольку обычно они могут быть эффективно очищены путем рекомбинации.
Это цена секса, которую должна заплатить половая хромосома (человеческая Y или птица W). В настоящее время лишь несколько генов сохраняются функциональными в W-хромосомах певчих птиц из-за такой долговременной генетической эрозии. Исследователи обнаружили, что сохраненные гены, как правило, более широко или высоко экспрессируются, чем любые другие гены, которые были потеряны у нептичьих видов, где все еще существуют оба набора генов.
Это указывает на то, что сохраненные гены выполняют более важные функции, чем другие, и потеря их, даже если Z-связанный ген все еще существует у самок, слишком дорого обходится для вида, чтобы выдержать уменьшенную дозу.