Обзор, опубликованный в CMAJ (журнал канадской медицинской ассоциации), предназначен для педиатров, семейных врачей и других врачей, которые могут лечить новорожденных, в том числе тех, которые выглядят здоровыми при рождении, но начинают получать тяжелые, повторяющиеся инфекции, требующие посещения отделения неотложной помощи.
Уровень смертности от тяжелого комбинированного иммунодефицитного заболевания составляет не менее 30%, при этом 60% случаев смерти младенцев приходится на инфекцию.
Онтарио был первой юрисдикцией в Канаде, которая в 2013 году предложила скрининг на тяжелый комбинированный иммунодефицит в рамках теста на укол в пятку, проведенного вскоре после рождения. Проверка была распространена на Приморские провинции и будет реализована в нескольких других провинциях.
"Этот обзор информирует врачей, которые могут лечить новорожденных в своей практике (e.грамм., семейные врачи, акушеры, педиатры) о том, как обращаться к пациентам и консультировать семьи, столкнувшиеся с отклонениями от нормы », – пишет доктор.
Стюарт Турви, профессор кафедры педиатрии UBC и исследователь Детской больницы Британской Колумбии, Ванкувер, Британская Колумбия, с соавторами.
Обзор включает в себя функции, на которые следует обратить внимание у новорожденных с повторными заболеваниями, информацию о скрининге, диагностике и лечении заболевания, а также подход и поддержку для родителей младенцев, которые могут получить положительный результат скрининга, включая ложноположительные.
"Возможность выявить тяжелый комбинированный иммунодефицит в раннем возрасте изменила исходы этого заболевания, которое в противном случае было бы смертельным.
Внедрение этого анализа в программы скрининга новорожденных по всей Канаде может спасти жизни и предотвратить страдания пациентов и семей, страдающих этим заболеванием », – заключают авторы.
Обзор был создан панканадской группой врачей из Детской больницы Британской Колумбии, Университета Британской Колумбии, Ванкувер, Британская Колумбия; Монреальский университет и CHU Sainte-Justine, Монреаль, Квебек; Центр здоровья IWK и Университет Далхаузи, Галифакс, Новая Шотландия; и Больница для больных детей и Университет Торонто, Торонто, Онтарио.