Нефронофтиз (НПХ) – наиболее распространенное наследственное заболевание почек, которое приводит к почечной недостаточности у детей. В почках у пораженных детей развиваются кисты, и поскольку пока нет одобренной терапии, пациенты нуждаются в диализе и трансплантации почки. Кроме того, НПХ часто поражает другие органы, помимо почек, такие как глаза, печень или мозг.
Аспирант Сильвия Хофф вместе с доктором. Серен Линкамп из отделения нефрологии Медицинского центра Фрайбургского университета под руководством профессора. Герд Вальц, проанализировал функцию белков NPH во время ранних процессов развития.
Они обнаружили, что белок ANKS6 имеет функции, аналогичные функциям некоторых известных белков NPH. В сотрудничестве с исследовательскими группами во Франции, США, Дании, Швейцарии, Египте, Нидерландах и Германии им удалось выявить мутации в гене ANKS6 у детей с NPH. Это подтвердило, что ANKS6 является новым геном болезни NPH. Пациенты страдали ранней кистозной болезнью почек и структурными аномалиями сердца.
Дальнейший анализ показал, что ANKS6 также образует белковую сеть с тремя другими белками NPH (INVS, NPHP3 и NEK8) в ресничке, похожей на волосы структуре на поверхности многих клеток. Формирование этой сети регулируется ферментом HIF1AN. Впервые сборка белков NPH описана как динамический процесс.
Таким образом, открытие проливает свет на то, как можно регулировать связывание нескольких белков NPH.
Это может служить основой для исследования функции групп белка NPH в клетках почек, что улучшит наше понимание болезни на клеточном уровне.