Случайное открытие относится к обнаружению генетического состояния, которое может вызвать заболевание, но это открытие не связано с тем, почему врач изначально назначил геномное тестирование. Например, тест, чтобы определить, существует ли генетическая причина рака толстой кишки пациента, может обнаружить, что у пациента есть риск других заболеваний, не связанных с диагнозом. Для некоторых заболеваний, выявленных случайно, лечение может быть недоступно.
Достижения в области технологий и исследований показывают, что вскоре будет доступно индивидуальное секвенирование генома, чтобы помочь в предоставлении индивидуальной медицинской помощи, хотя есть споры о том, следует ли информировать людей о случайных результатах.
Опрос 1200 человек направлен на то, чтобы понять, как канадцы предпочитают слышать о случайных находках, обнаруженных в ходе генетического тестирования, которые указывают на возможные риски для других заболеваний.
«Мы обнаружили, что большинство участников ценили новости о случайных открытиях, но эта личная полезность зависела от типа обнаруженных результатов, и что не все участники хотели получать результаты, независимо от потенциальных последствий для здоровья», – заявляет д-р. Дин Риджер, Канадский центр прикладных исследований в области борьбы с раком, Агентство по борьбе с раком Британской Колумбии и Школа народонаселения и общественного здравоохранения, Университет Британской Колумбии.
Люди считали полезным услышать о заболеваниях, по которым они были подвержены риску (80% -90%), если есть изменения в образе жизни или доступное медицинское лечение.
Если случайно был обнаружен риск заболеваний, которые не лечились или которые имели легкие последствия для здоровья, информация была менее полезной для людей и могла отрицательно повлиять на качество жизни. Однако предпочтения относительно получения этой информации были разными.
«Мы также обнаружили доказательства преимуществ, связанных с предложением участникам выбора между получением случайных результатов как излечимых, так и неизлечимых заболеваний или получением информации о случайных результатах для заболеваний, при наличии только медицинского вмешательства."
Авторы предлагают, чтобы людям был предложен осознанный выбор в отношении типов случайных результатов клинического геномного секвенирования, о которых они предпочитают рассказывать.