Исследование под названием "Бесклеточный анализ ДНК против". Последовательный скрининг в качестве первичного тестирования, учитывающего хромосомные аномалии, сравнивал последовательный скрининг с внеклеточной ДНК для выявления всех хромосомных аномалий плода в общей пренатальной когорте.
В исследовании обсуждаются некоторые сложности скрининга внеклеточной ДНК при реализации в больших популяциях. Хотя бесклеточная ДНК может очень точно обнаружить синдром Дауна и несколько других серьезных хромосомных аномалий (а также пол плода), существуют два важных ограничения.
Один из них заключается в том, что бесклеточная ДНК проверяет очень ограниченную панель аномалий по сравнению с текущим скринингом, который может определить, что существует увеличение риска при наличии очень широкого спектра аномалий плода, включая множество различных хромосомных проблем. в дополнение к обычным условиям.
Во-вторых, секвенирование ДНК плода является сложным и требует, чтобы в крови матери присутствовало минимальное количество ДНК плода. У пациентов с низким содержанием ДНК плода или неудачной интерпретацией секвенирования риск анеуплоидии (хромосомной аномалии) выше, поэтому некоторые случаи анеуплоидии останутся невыявленными.
В этом исследовании исследователи рассмотрели эти две характеристики при анализе тестирования внеклеточной ДНК по сравнению с текущим скринингом, реализованным в Калифорнийской программе пренатального скрининга.
В когорте из 450 000 женщин PNS Калифорнии обнаружила 82 процента хромосомных аномалий на 4-м этапе.9 процентов экран положительный рейтинг. Было подсчитано, что бесклеточная ДНК выявляла бы примерно 68 процентов при положительном результате на экране в один процент. Если бы все пациенты с неудачными тестами внеклеточной ДНК были помечены как «высокий риск», уровень обнаружения увеличился бы до 78 процентов, но уровень ложноположительных результатов составил бы 5.5 процентов.
«В целом, при рассмотрении всех хромосомных аномалий и в том числе тех случаев, когда нет результатов теста, последовательный скрининг дает лучшие результаты тестирования, чем внеклеточная ДНК», – заявила Мэри Нортон, штат Массачусетс.D. совместно с Калифорнийским университетом в Сан-Франциско, отделением медицины плода матери, отделением акушерства, гинекологии и репродуктивных наук. Norton представит исследование.