«Хотя предстоит еще много исследований, результаты показывают, что мы сможем лечить некоторых пациентов в будущем», – говорит Эдвард Смит, профессор кафедры лабораторной медицины Каролинского института и один из исследователей. исследование, представленное в Журнале клинических исследований.
Агаммаглобулинемия – редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией, приводящей к недостатку фермента БТК. BTK играет важную роль в передаче сигналов лейкоцитов и, следовательно, в развитии и поддержании эффективной иммунной системы.
В новом исследовании исследователи показывают, что можно восстановить неисправную РНК и воссоздать БТК в лимфоцитах, лейкоцитах. Новое исследование проводится той же исследовательской группой в Каролинском институте, которая ранее определила генетическую основу Х-связанной агаммаглобулинемии (XLA).
Ранее было известно, что синтетические строительные блоки для нашей генетической структуры (известные как олигонуклеотиды) могут изменять РНК и воссоздавать усеченные формы белка, которые отсутствуют при тяжелой мышечной дистрофии. Новое исследование показывает, что можно экспериментально исправить дефект и воссоздать интактный фермент BTK для шведской семьи с XLA.
Терапия была адаптирована для этой конкретной мутации и, таким образом, является подлинным примером «персонализированной медицины»."Исследователи использовали молекулярно-биологические методы и создали мышь, несущую рассматриваемый ген. У мышей также отсутствовали собственные ферменты, поскольку их соответствующий ген был инактивирован.
«Мы смогли показать, как синтетические олигонуклеотиды могут корректировать РНК как в клетках пациента в пробирке, так и в живых животных», – говорит Эдвард Смит.
Число новых случаев агаммаглобулинемии оценивается в 6 на один миллион рождений, что означает, что примерно один мальчик в Швеции рождается с этим заболеванием каждые два года. BTK привлек к себе новое внимание, поскольку было обнаружено, что этот белок также играет важную роль в различных типах рака крови, которые происходят из иммунных клеток. Новое лекарство, блокирующее функцию фермента БТК, недавно было одобрено для лечения лейкемии и лимфомы в США.
Исследование финансировалось за счет средств, в частности, Шведского онкологического общества, Шведского исследовательского совета и Совета графства Стокгольм (ALF).