Большое количество генов участвует в регулировании массы тела, и в настоящее время известно более 30 генов, в которых люди с опасными изменениями в последовательности ДНК становятся чрезвычайно полными. Точно так же есть ряд генов, которые при изменении могут вызывать диабет 2 типа.
Эти состояния передаются через семьи точно так же, как такие заболевания, как муковисцидоз или болезнь Хантингтона.
Неясно, какая доля случаев тяжелого ожирения и диабета 2 типа вызвана генетическим заболеванием.
Исследователи Имперского колледжа Лондона обнаружили новый дефект, секвенировав ДНК очень тучной молодой женщины и членов ее семьи. Помимо повышенного аппетита, который с детства приводил к серьезным проблемам с весом, у нее был диабет 2 типа, трудности с обучением и репродуктивные проблемы.
Они обнаружили, что она унаследовала две копии вредного генетического изменения, что означало, что она не могла производить белок под названием карбоксипептидаза-E (CPE). Это фермент, который важен для правильной обработки ряда гормонов и передатчиков мозга, контролирующих аппетит, инсулина и других гормонов, важных для репродуктивной системы.
Исследования ранее показали, что дефицит CPE вызывает ожирение, диабет и нарушение памяти у мышей, но людей с этим заболеванием ранее не находили.
Дефицит CPE – это рецессивное состояние, поэтому человеку необходимо унаследовать измененную генетическую последовательность от обоих родителей, чтобы пострадать.
Исследование, опубликованное в журнале PLOS ONE, финансировалось Имперским центром биомедицинских исследований NIHR и Diabetes UK.
Профессор Алекс Блейкмор с медицинского факультета Имперского колледжа Лондона, который руководил исследованием, сказал: «В настоящее время растет число известных причин ожирения и диабета, связанных с одним геном.
Мы не знаем, сколько еще предстоит открыть, или какая доля людей с тяжелым ожирением в нашем населении страдает этими заболеваниями – невозможно сказать, просто взглянув.
"Это серьезные нарушения, которые влияют на способность организма регулировать сигналы голода и сытости. Они передаются по наследству так же, как и другие генетические заболевания, и больные не должны подвергаться стигматизации за их состояние. Им следует предложить генетическое консультирование и специализированную пожизненную поддержку, чтобы они могли вести максимально здоровый образ жизни."
Пациент прошел клиническое обследование у консультанта-эндокринолога доктора Тони Голдстоуна, который руководит специализированной клиникой генетического ожирения в больнице Хаммерсмит. Родители пациентки являются двоюродными братьями и сестрами, что дает ей относительно высокую вероятность унаследовать одно и то же генетическое изменение от обоих родителей.
У нее был старший брат с похожими симптомами, который умер в возрасте 21 года.
Первый автор, доктор Санне Альстерс, также из отделения медицины, которая проводила генетические тесты, сказала: «Обнаружение генетической причины проблем пациента помогло ей и ее семье лучше понять ее состояние и управлять им. Мы также можем взглянуть на членов ее семьи с одной аномальной копией гена, чтобы увидеть, что они затронуты более тонкими способами, которые могут увеличить их риск ожирения."
Профессор Блейкмор сказал, что генетические тесты должны быть широко доступны для пациентов с тяжелым ожирением. "Если у людей диагностировано подобное генетическое заболевание, мы можем искать другие возможные симптомы и давать генетические советы другим членам семьи, если они этого хотят. Диагностика очень важна для пациента.
Это помогает сформировать реалистичные ожидания и может помочь им получить наилучшее лечение », – сказала она.