Команда из Института неврологии и психического здоровья Кардиффского университета обнаружила, что делеция гена CYFIP1 приводит к истончению изоляции, покрывающей нервные клетки, и имеет жизненно важное значение для бесперебойной и быстрой связи между различными частями мозга.
Новые результаты, опубликованные в журнале Nature Communications и освещенные в журнале Nature Reviews Neuroscience, проливают новый свет на потенциальную причину психических состояний и могут в конечном итоге указать на новые и более эффективные методы лечения.
Хотя существует ряд генетических изменений, которые могут повлиять на риск психических расстройств, одно заметное изменение называется Вариантами числа копий (CNV) и включает удаление фрагментов ДНК.
В частности, CNV – это когда ДНК удаляется из одной из пар хромосом.
Работа, проделанная ведущим в мире Центром нейропсихиатрической генетики и геномики Совета медицинских исследований в Кардиффе, показала, что у людей с такими делециями ДНК гораздо больше шансов заболеть психическим расстройством, но, поскольку делеции часто содержат много генов, до сих пор это было не так. загадка относительно того, какие именно гены способствуют повышенному риску.
В своем исследовании команда сосредоточилась на делеции одного специфического гена, CYFIP1, расположенного в точном месте 15 хромосомы, известного как 15q11.2, которая уже была идентифицирована той же командой как область, связанная с биологическими отклонениями, связанными с психическим расстройством.
Используя передовые методы и выращивая клетки мозга там, где отсутствовала одна копия CYFIP1, команда смогла показать, что это связано с аномалиями миелина – изолирующего слоя или оболочки, которая формируется вокруг нервов в головном мозге.
Более того, команда смогла отследить эти аномалии до конкретных клеток мозга, называемых олигодендроцитами, которые отвечают за образование миелиновых оболочек.
Первый автор исследования Ана Силва, которая проводила работу с коллегами в рамках своей докторской диссертации при поддержке Welcome Trust, сказала: «Что нас больше всего удивило, так это то, насколько много из 15q11.2 эффекта делеции можно объяснить эффектом одного гена.
"Мы знаем, что на риск психического заболевания влияет целый ряд факторов, связанных как с физической, так и социальной средой, а также с нашей генетической структурой.
«Мы считаем, что CYFIP1 является ключевым игроком в разрушительном воздействии 15q11.2, и поскольку мы знаем, в каких функциях мозга участвует этот ген, мы можем использовать эти знания, чтобы лучше понять психическое расстройство и потенциально найти новые и более эффективные методы лечения."
Ведущий автор, профессор Лоуренс Уилкинсон, научный директор Института неврологии и психического здоровья при Кардиффском университете, сказал: «Кардифф был на переднем крае выявления генетических факторов риска психических состояний, и теперь задача состоит в том, чтобы понять биологический смысл генетики, чтобы помочь. мы понимаем патологию болезни и разрабатываем более эффективные методы лечения.
"Наша работа с CYFIP1 является примером того, как генетические знания могут направлять исследования биологических механизмов, лежащих в основе дисфункции."
Профессор Джереми Холл, соавтор и директор Исследовательского института неврологии и психического здоровья, сказал: «Сочетание клинического и научного опыта в Кардиффе вместе с щедрой поддержкой наших спонсоров Welcome Trust, Совета медицинских исследований, Фонда Ватерлоо. и Hodge Foundation, означает, что мы находимся в сильной позиции, чтобы использовать быстрые достижения психиатрической генетики на благо пациентов."
Следуя этому исследованию, команда ищет аномалии миелина у людей с 15q11.2 удаление с использованием современного оборудования в Центре исследования мозга Кардиффского университета, а также разработка точного механизма, который вызывает аномалии миелина CYFIP1, чтобы исправить это.