Полученные данные могут иметь отношение к пониманию дегенеративных заболеваний желтого пятна.
CTNNA1 кодирует белок CTNNA1, альфа-катенин, который является частью клеточного аппарата, который склеивает клетки друг с другом.
Среди функций CTNNA1 – создание и поддержание пигментного эпителия сетчатки (RPE). Этот пигментированный клеточный слой имеет решающее значение для питания зрительных клеток сетчатки и прочно зажат между нейросенсорной сетчаткой и сосудистой оболочкой, богатой капиллярами тканью в задней части глаза.
Исследовательская группа под руководством Аннеке I. ден Холландер, Ph.D., профессор Медицинского центра Университета Радбауд в Неймегене, Нидерланды, идентифицировал мутации CTNNA1 в трех семьях, в которых распространена пигментная дистрофия глаза в виде бабочки.
Несмотря на то, что это относительно доброкачественное заболевание, в некоторых случаях оно приводит к серьезным нарушениям зрения.
Независимо, лаборатория профессора Пэтси Нишина в Лаборатории Джексона обнаружила штамм мышей с аналогичной мутацией в том же гене, который был идентифицирован командой Дена Холландера. Их сотрудничество показало, что модель на мышах демонстрирует те же симптомы, что и пациенты-люди, включая пигментные аномалии, очаговое утолщение, повышенные поражения и снижение светоактивируемых ответов в РПЭ.
Исследователи предполагают, что, хотя CTNNA1 экспрессируется как в сетчатке, так и в РПЭ, заболевание вызывается дефектами РПЭ. CTNNA1 является центральным компонентом межклеточных спаек, которые имеют решающее значение для поддержания целостности РПЭ.
Открытие того, что мутации CTNNA1 являются причиной пигментной дистрофии в форме бабочки, подтверждает гипотезу о том, что дефекты в системе межклеточной адгезии на основе кадгерина могут способствовать дегенеративным заболеваниям желтого пятна.
Нишина комментирует: «Это исследование прекрасно демонстрирует« полезную петлю »между данными о пациентах и тем, как хороший эквивалент модели на мышах может дать подробное представление о механизмах заболевания."