Дисфункциональные, нелюбимые и, казалось бы, бесполезные, эти бедные родственники генов утратили свои способности кодирования белков. Они содержат материал, не необходимый для выживания организма, и являются «последней остановкой» для удаления геномных отходов.
Уже нет. День псевдогена, возможно, наступил благодаря ученым из онкологического центра доктора Андерсона Техасского университета в Хьюстоне.

Хан Лян, доктор философии.D., доцент кафедры биоинформатики и вычислительной биологии онкологического центра расширяет знания об этих, в основном, игнорируемых, но все более привлекательных генетических странностях. Он и его команда завершили исследование, в ходе которого были получены профили экспрессии псевдогена в образцах 2808 пациентов, представляющих семь типов рака.

Это означало анализ 378 миллиардов последовательностей РНК для измерения уровней экспрессии около 10 000 псевдогенов.
Результаты показали, что наука об анализе экспрессии псевдогена вполне может сыграть ключевую роль в объяснении того, как возникает рак, помогая медицинским экспертам в открытии новых биомаркеров.

Результаты исследования опубликованы в сегодняшнем выпуске журнала Nature Communications.
Понимание биомаркеров важно для разработки методов лечения, направленных на конкретные участки опухоли, и для получения нового представления о том, как пациенты будут переносить различные виды рака и методы лечения. Биомаркеры – это молекулы, которые могут указывать на наличие состояния или заболевания, и все чаще используются для измерения реакции организма на терапию. Возникающая область персонализированной медицины построена на индивидуальной настройке лечения пациентов на основе биомаркеров.

Исследование Ляна является новым в том смысле, что понимание псевдогенов основывается на анализе большого количества образцов пациентов. Предыдущие исследования были ограничены размером групп выборки пациентов.

Команда Ляна проанализировала данные, полученные в рамках исследовательской программы «Атлас генома рака». Программа поддерживается Национальным институтом рака и Национальным институтом исследования генома человека при Национальном институте здравоохранения и занимается изучением геномных изменений более чем 20 различных типов рака.
«В ходе исследования было изучено семь подтипов рака, включая рак груди, почек, яичников, толстой кишки, легких и матки», – сказал Лян. «Среди всех типов рака подтипы опухолей, выявленные с помощью экспрессии псевдогена, показали обширное и сильное сходство с подтипами, определенными другими молекулярными данными."
Лян считает, что исследование подчеркивает потенциал анализа экспрессии псевдогена как нового «золотого стандарта» для исследования механизмов рака и обнаружения прогностических биомаркеров.

Эти биомаркеры позволят медицинским экспертам более точно прогнозировать выживаемость при раке.
«Экспрессия псевдогена сама по себе может точно классифицировать основные подтипы рака эндометрия», – сказал Лян. «Поразительно, но при раке почки подтипы экспрессии псевдогена не только значительно коррелируют с выживаемостью пациентов, но также помогают стратифицировать пациентов в сочетании с клиническими переменными."